摘要：
1. 简介 X!Tandem是GPM：The Global Proteome Machine（主要基于Web的开源用户界面，用于分析和显示蛋白质鉴定数据。关于GPM的更多内容可参考https://www.thegpm.org/GPM/faq.html）中的一个成员，此外还有X! P3 、X! Hun 阅读全文
posted @ 2020-08-28 09:38
生物信息与育种
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摘要：
遗传咨询简介 遗传疾病——专业知识——风险评估——沟通技巧——技术支持 咨询师工作流程 肿瘤基因检测 肿瘤发生的根本原因是基因突变 突变累积 一般发生到恶化要10年左右 样本类型和变异来源 约5%-10%的肿瘤与遗传基因有关，不同癌种略有不同（如卵巢癌20%以上） 多数遗传性肿瘤为常染色体显性遗传， 阅读全文
posted @ 2020-08-28 09:31
生物信息与育种
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摘要：
解读相关专业术语 2个概念：胚系、体系突变 4种变异类型：SNV、Indel、融合/SV（大的易位/倒位/缺失）、CNV 2个免疫指标：TMB、MSI 3个权威机构指南：FDA（美国食品药品监管局）、NMPA（国家药品监管局）、NCCN（肿瘤学临床实践指南） 体系变异解读规则 癌症变异解读指南和标准 阅读全文
posted @ 2020-08-28 09:29
生物信息与育种
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摘要：
遗传性肿瘤简介 遗传性肿瘤综合征：由于遗传性原因导致的染色体和基因异常，造成系统性肿瘤患病几率大大增加 germline variant：存在所有细胞中 somatic mutation：仅存在肿瘤细胞中 多数遗传性肿瘤为常染色体显性遗传（AD遗传）：父母的致病突变有50%概率遗传给后代，外显不全（ 阅读全文
posted @ 2020-08-28 09:28
生物信息与育种
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摘要：
导论 表观遗传：非DNA决定的基因表达，或表型改变中可遗传因素的研究 DNA水平：甲基化（胞嘧啶（二代测序为主）5mC，腺嘌呤（三代为主）6mA，羟甲基化 RNA水平：甲基化，ncRNA 染色质水平：组蛋白修饰（甲基化/乙酰化/磷酸化/泛素化），核小体定位，染色质重塑和构象 DNA甲基化被广泛的应用 阅读全文
posted @ 2020-08-28 09:26
生物信息与育种
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