【8】肿瘤临床遗传咨询及案例分析

目录

遗传咨询简介

  • 遗传疾病——专业知识——风险评估——沟通技巧——技术支持
  • 咨询师工作流程

image.png

肿瘤基因检测

  • 肿瘤发生的根本原因是基因突变
    image.png

  • 突变累积
    一般发生到恶化要10年左右
    image.png

  • 样本类型和变异来源

image.png

  • 约5%-10%的肿瘤与遗传基因有关，不同癌种略有不同（如卵巢癌20%以上）

  • 多数遗传性肿瘤为常染色体显性遗传，少数常染色体隐性（MutYH）

  • 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）：一个家族种有2个一级亲属或1个一级亲属和1个二级亲属患乳腺癌或卵巢癌，并具有遗传倾向
    brac1/2基因检测

基因检测流程

  • 遗传性肿瘤突变致病性分类

image.png

  • 无义突变nonsense

image.png

  • 移码突变frameshift

image.png

  • 剪切突变splice

image.png

  • 错义突变missense
    image.png

  • 已知致病变异和疑似致病变异判断标准

image.png
image.png

  • 一份遗传性肿瘤报告示例

image.png

  • 胚系特定基因检测与多基因panel比较

image.png

image.png

肿瘤基因组临床应用专题：
【1】 肿瘤医学研究前言进展
【2】肿瘤基因检测相关技术原理
【3】肿瘤基因组数据分析方法概述
【4】肿瘤转录组测序分析流程及相关软件
【5】肿瘤DNA甲基化数据分析原理及流程
【6】肿瘤胚系突变遗传分析及数据库使用
【7】基于NGS检测体系变异解读和数据库介绍
【8】肿瘤临床遗传咨询及案例分析

posted @ 2020-08-28 09:31  生物信息与育种  阅读(1186)  评论(0)    收藏  举报