第一章：基因组学发展史

第一章：基因组学发展史

以史为鉴，可以知兴替 吴兢 《贞观政要》

• 基本概念理解：基因，基因组，基因组学都是什么？
• 人类基因组计划：
  • 计划前期的技术积累；
  • 该计划发展历程；
  • 该计划的重要影响和意义；

1. 基因、基因组和基因组学的概念：

基因（Gene）：

基因是指能够产生一条编码蛋白或RNA产物的核苷酸序列。

基因组（Genome）：

基因组是指生物体所有遗传物质的总和。

• 基因组是包含生物体遗传信息的“总词典”；
• 基因组是生物控制发育的“总程序”；
• 基因组是生物演化历史的“总档案；
• 核基因组、线粒体基因组、叶绿体基因组；

基因组学（Genomics）

基因组学是以生物体全部基因为研究对象，研究基因组结构、功能、演化、组装、编辑等方面的交叉学科。

2. 人类基因组计划（Human Genome Projec，HGP）：

1985年提出，1990年正式启动，参与国家：美英日德法中五国。我国于1999年参与此项计划，承担1%的任务，即人类3号染色体短臂上约30Mb的测序任务。

人类基因组计划开展前的技术理论积累：

• 1859年，达尔文发表《物种起源》，提出生物进化论学说。
• 1865年，孟德尔根据豌豆杂交实验提出遗传因子概念.
• 1926年，摩尔根在《基因论》中提出基因的概念描述：
  • 基因实在染色体上呈线性排列的遗传单位，其不仅是决定性状的功能单位，还是一个突变单位和交换单位。
• 1952年，科学家验证出DNA是遗传物质；
• 1950年，Chargaff提出了Charfagg定律：
  • 腺嘌呤A=胸腺嘧啶T
  • 鸟嘌呤G=胞嘧啶C
• 1953年，科学家提出了DNA双螺旋结构模型；
• 1957年，科学家提出了中心法则：
  • DNA 转录 得到RNA，RNA 翻译 得到蛋白质
• 1961年，科学家破译出遗传密码，即UUU Codon翻译得到的是苯丙氨酸；
• 1975年，桑格提出了双去氧中止法的第一代DNA测序技术，其团队中中国人吴瑞先生也有很大贡献；

基因组学的时代的前奏和高潮的到来

• Lasker Legacy女士的呼吁，以及Lasker Legacy医学奖的设立；
• 尼克松向癌症“宣战”；
• 美国贝多法案，保障了科研创新；
• 1985年5月，人类基因组计划草案提出；
• 1990年1月，人类基因组计划的正式开展，除人类的全基因组数据之外，还对大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠五种模式生物进行了全基因组测序；
• 2003年，人类基因组计划完成，并于之后不断完善修订，共形成38个人类全基因组版本；
• 人类基因组计划带来的影响：
  • 推动了基因组学，生物信息学等学科的发展；
  • 建立了NCBI、基因组所等科研机构；
  • 推动了人类基因组计划、各物种基因组计划，精准医学计划的开展；
  • 促进了DNA测序和应用技术的发展；
  • 推动了生物医药，健康卫生和分子育种创新产业的发展。

3. 国内基因组学的发展：

• 1988年8月，成立中国科学院遗传所人类基因组研究中心；
• 1999年7月8号，中国申请加入人类基因组计划；
• 1999年7月14号，成立北京华大基因研究中心（BGI）；
• 2003年11月28号，成立中科院北京基因研究所（BIG）；
• 2007年10月22号，中科院北京基因研究所同北京华大基因研究所分离；
• 2013年，华大基因全资收购CG公司；
• 2015年，中国农业科学院深圳农业基因组研究所成立；
• 2016年，中科院北京基因组研究所生命与健康大数据中心BIGD成立；
• 2019年6月，成立国家基因组科学数据中心；
• 2019年11月，中科院北京基因所加挂国家生物信息中心。

完！