第二章：从基因组学到精准医学

第二章：从基因组学到精准医学

本章介绍人类基因组计划之后陆续开展的研究计划：

1. 人类基因组计划：目标是攻克癌症；

2. 国际人类基因组单体型图计划（HapMap）

3. 千人基因组计划；

4. DNA元件百科全书计划：是对人类基因组的注释研究计划；主要研究的是人类基因调控序列，并成功鉴定出人类基因组中已知功能和未知功能的多物种下的保守序列。

5. 表观基因组学蓝图计划（RoadMap)

   • 什么是表观基因组学？答：表观基因组学是指在DNA序列不发生改变的情况下，通过基因组做个层次的化学修饰和空间结构变化，影响基因功能并能够跨代遗传的分支研究领域。
   • 该项目成果：1.奠定了疾病的表观遗传基础；2.发现了新型表观遗传标志物；3.促进了表观遗传研究技术的发展；

6. 国际人类表观基因组联合体公共数据集平台；

7. 精准医学:

   • 精准医学是指以基因组学，生物信息学，数据科学等多学科交叉融合而发展建立的新型医学模式，通过系统整合个体的组学数据、临床信息、生活方式和环境因素，构建人类多层次复杂知识网络和疾病分类新方法，揭示人类疾病发生发展的分子机制，实现个体化的疾病精确诊治和健康管理。
   • 研究对象：由疾病到个体；
   • 研究范畴：从患病人群到健康人群；
   • 衍生出癌症基因组学，药物基因组学和健康基因组学；