第十四章：健康基因组与人口健康

第十四章：健康基因组与人口健康

背景-健康中国战略·四类重大慢性疾病·饮食·行为·衰老与长寿·全生命周期管理

1. 健康中国战略

慢性疾病患病人群多，慢性疾病的治疗耗费资源多，占医疗资源 70%

2. 四大慢性疾病

• 心脑血管疾病
• 慢性肺部疾病
• 糖尿病
  • 1 型糖尿病
  • 2 型糖尿病（T2D）：
    • T2D宏基因组分析可得。T2D 患者的肠道菌群失调，有益菌丢失，有害菌增多
    • 国内的T2D研究较少
• 癌症

3. 健康饮食

• 营养基因组学：研究食物对于人体内基因表达的影响
• 营养遗传学：
• 基因与营养摄入相关
  • 个体对饮食摄入的反应，与基因变异密切相关
  • 烫面饼患者营养摄入/饮食模式与基因的相互作用
• 饮食偏好与疾病：
  • 油炸、烧烤食物可导致高 BMI、高血压、糖尿病的发生率
  • 麻辣食物与糖尿病患病率负相关
  • 甜食与糖尿病患病率呈正相关
• 肥胖与疾病

  • 肥胖与心血管疾病、二型糖尿病、睡眠呼吸中指症、某些癌症、退化性关节炎以及气喘患病率呈现正相关

  • BMI GWAS

    • 研究人员对 33 万人进行了全基因组关联研究和体重指数 BMI 的代谢 meta 分析，发现中枢神器系统，特别是下丘脑表达的基因在体重调节中有重要作用。

  • 肥胖基因：FTO

    • 抑制 FTO 活性成为减肥药研制的新思路

  • 肥胖宏基因组关联分析（MGWAS）：

    • 研究发现肥胖患者肠道菌群的物种多样性在基因丰富度上比正常人群偏低。

  • CRISPR 技术与肥胖

    • 利用 CRISPRa 构建了靶向调节抑制食欲基因

3.健康与行为习惯

• 骨密度：骨密度随年龄增长而降低，经常锻炼的人骨密度要更好

• 健康运动：

  • 持续有规律的运动有助于降低心脏病、中风和糖尿病诸多疾病

• 吸烟：

  • 导致各类癌症和慢性疾病
  • 吸烟会导致基因突变（DNA 层面）
  • 吸烟导致 DNA 甲基化变化（表观层面）

• 喝酒：

  • 喝酒脸红说明乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶的强活性基因型比例较低
  • 喝酒与吸毒、重度抑郁、失眠、冒险行为正相关

4.长寿与衰老

• 人的寿命大约为 120 岁
• 染色体端粒缩减--寿命缩减
• 长寿基因APOE
• 运动会延缓衰老

5. 全生命周期健康管理

• 父亲年龄和子代患病间联系
  • 越早生孩子（父代基因突变越少），子代患病几率越低