第十三章：癌症基因组学与精准医学

第十三章：癌症基因组学与精准医学

精准医学与癌症·癌症的特点及其统计·癌症基因组学·癌症研究进展·泛癌&单细胞

癌症：

• 癌症是什么：细胞的不正常增生

• 目前已知癌症 100 余种

• 肿瘤 vs 癌症：

  • 肿瘤=良性肿瘤+恶性肿瘤
  • 恶性肿瘤=癌+肉瘤+癌肉瘤

• 癌细胞：无限增殖，并且向周围组织浸润

  • 人身体里都有癌细胞

• 癌症特点：

  • 促进肿瘤的炎症
  • 细胞能量异常
  • 避免免疫摧毁
  • 基因组不稳定与突变

• 癌症基因组学：

  • 癌症基因组学是基因组学中一门新兴的交叉子学科，通过高通量测序技术将基因和癌症关联起来研究
  • 为什么要研究癌症基因组学？目的如下：
    • 鉴定原癌基因和抑癌基因
    • 揭示癌症发生发展的分子机制
    • 理解癌症异质性的生物学基础
    • 提供个体化的精准治疗策略
    • 为癌症诊断、癌症临床结果预测和癌症靶标治疗提供新方法

• 致癌基因（也叫癌基因）：

  • 一类是能使正常基因转化为癌基因的基因，
  • 是功能异常的原癌基因
  • 原癌基因通过（碱基）突变，（复制）扩增，（染色体）变异成为致癌基因
  • Ras 癌基因家族，控制细胞的增长和分化

• 抑癌基因，肿瘤抑制基因：

  • 一类抑制细胞过度生长、增殖，遏制肿瘤形成的基因。
  • 著名抑癌基因：TP53 基因

• 癌症基因组数据集：

  • 癌症基因组图谱（TCGA）

• 乳腺癌：遗传信息中的 BRCA1 和 BRACA2 基因发生突变，会导致乳腺癌发生。

• 前列腺癌：

  • 分子标志物：ARETS 和 TP53

• 白血病：

  • 并发于骨髓，造成不正常白血球的大量增生
  • 治疗方法：化学疗法、放射线疗法、靶标治疗、骨髓移植

• 脑胶质瘤

  • 最常见的颅内肿瘤，生存率低
  • 分子标志物 PRKCG

3. 泛癌和单细胞

• 泛癌 ：

  • TCGC收录了33种癌症研究资料
  • 分析 33 种癌症基因的融合事件
  • 基于 33 种癌症样本构建癌症图谱

• 单细胞下的癌症研究

  • 可以找到具体是哪类细胞导致了癌症