一周一paper，一周一技术

摘要： 二次突变假说是由诺丁在1953年提出的，他发现似乎随着年龄的增长，患有癌症的概率有上升。对这种现象有一种解释，即癌症的发生需要多个突变的累积。 克努森在1971通过研究正式地提出该观点。他对具有遗传性的眼癌进行研究，发现除了遗传性的眼癌外，还有零星的正常人也会患有眼癌，只是正常人患有眼癌的时间会大大 阅读全文

摘要： 1.基本概念 大部分的二倍体细胞，比如人类体细胞，拥有两份基因组，一份来自于父亲，另一份来自于母亲，每一份基因组大概有30亿个碱基。 在不同个体中，基因组的碱基内容大部分是相同的，只有少部分是不同的，这些不同的就成为SNP（单核苷酸多态性）。 在某一个碱基上，如果来自父本和母本的碱基不同时，则称该区 阅读全文

摘要： zero-base和one-base是生信会经常碰到的两套坐标系统。 zero-base是半开放式的，是不包括该点的，zero-base的文件有：bed;bam one-base是封闭式的，是包括该点的，one-base的文件有：vcf,gff,sam 有人认为zero-base的好处就是在计算长度 阅读全文

摘要： 1.supplementary alignment supplementary alignment是指一条read的一部分和参考区域1比对成功，另一部分和参考区域2比对成功，参考区域1和参考区域2没有交集（或很少），那么一条read就会产生两条sam文件， 将其中的一条sam文件作为represen 阅读全文

摘要： NG_012232.1(NM_004006.1):c.93+1G>T： 在该转录本NM_004006.1外显子的第93个碱基的下1个碱基（属于内含子）G变为T。 NG_012232.1(NM_004006.1):c.183_186+48del： 在该转录本NM_004006.1外显子的第183个碱基 阅读全文

摘要： accession编号的分子类型代号： Ensembl是2000年就开始开发的基因组自动注释软件，起初是只对真核生物基因组，2009年后开始对植物，细菌等开放。既然要注释，就要有注释对象（基因，转录本），并且有自己的一套命名体系（基因：ENSG; 转录本：ENST）. 以下面例子为例，和是一样的转录 阅读全文

摘要： 生物信息NGS相关软件众多. 常用的比对软件:bwa，bowtie； 去pcr重复的软件\:samtools，picard； calling variant:samtools/bcftools，gatk，varscan2，multc。 注释软件:annovar,snpneff 如何评价一个pipel 阅读全文

摘要： 使用内置函数的好处：简单，快速。 1.zip():以多个序列为参数，返回元祖列表。 长度：在多个序列长度不一时，以最短的为准。 常见用途：构建多参数列表，构建字典。 2.map():在python2旧版本和python2.7，python3中有不同的功能 python2旧版本：和zip()函数类是， 阅读全文

摘要： 1.每行（列）的平均值：rowMeans() ; colMeans() 输入：数值型矩阵；数值型数据框 输出：向量 2.每行（列）的总和：rowSums() ;colSums() 输入：数值型矩阵，数据框；逻辑型矩阵，数据框（统计TRUE的个数） 输出：向量 3.根据group的分类求同一类的一 一 阅读全文

摘要： 三个相关性函数： cor():R自带的，输入数据可以是vector，matrix，data.frame，输出两两的相关系数R值 cor.test()：R自带的，输入数据只能是两个vector，输出两个变量的相关系数R值，显著性水平a值 corr.test()：psych包的，输入数据可以是data. 阅读全文