单细胞 | CNV和SNV（genome + MT）推测lineage tree

 

2023年01月19日

如何下载mm10的MT的SNP数据？

• https://www.informatics.jax.org/snp - 这个没有mm10（GRCm38）的，只有GRCm39（mm39）
• Mouse Genomes Project: https://www.mousegenomes.org/snps-indels/ - 两个版本都有，就是数据太大21G，需要下载10小时，
• GATK mm10：ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/archive/mouse_10090/VCF - 这个最好，已经按chr分割文件了

 

 

 

 

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正式进入cancer genomics领域，只不过是从scRNA-seq与scATAC-seq入手。

我们的问题是如何从有限的SNV和CNV数据里推测出CRC的lineage的关系。

 

使用的工具：

• https://github.com/single-cell-genetics/MQuad
• https://github.com/single-cell-genetics/cellsnp-lite

 

这属于单细胞genomics领域，应该是传统计算生物学家研究扎堆的地方，能用好工具就行，不要贸然开发，否则很容易烂尾。

 

一些想法：

• 多组学call CNV目前还没有很好的工具；
• entropy很鸡肋，能否做个多组学的工具；
• 多组学call variant，用CNV和SNV（genome + MT）来构建clone structure

 

推测样本内和样本间的关系。

 

 

其他参考：

• single-cell in silico lineage tracing
• ATAC-seq variant lineage tracing
• Introducing the Innovator Series: Hacking ATAC-seq to perform clonal lineage tracing in tumors
• Single-cell lineage tracing by endogenous mutations enriched in transposase accessible mitochondrial DNA
• single cell lineage tree based on SNV
• Scelestial: Fast and accurate single-cell lineage tree inference based on a Steiner tree approximation algorithm
• BiTSC2: Bayesian inference of tumor clonal tree by joint analysis of single-cell SNV and CNA data