预测氨基酸替换的致病性及分子机制：MutPred工具的使用

MutPred的功能是预测氨基酸替换后的致病性及其分子机制，旧版本见链接：http://mutpred1.mutdb.org/

新版本更新为MutPred2，见网站链接:http://mutpred2.mutdb.org/index.html，如下图所示，点击predict here

操作步骤见下图：

 

输入邮件地址、输入想要查询的蛋白质序列、最后submit等结果。

重点讲中间输入的蛋白质序列怎么来的：

首先，进入网站https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/

假定寻找BRCA2 蛋白质氨基酸序列改变的致病性和分子机制，则在网页中输入BRCA2 ，点击搜索，在结果展示页点击第一个，如下图所示：

 

 

进入后，找到CDS，查看translation，即该蛋白质对应的野生型氨基酸，见下图：

 

 

回到MutPred2的页面，箭头修改为：

>BRCA2_HUMAN 替换氨基酸及位置

框框里为野生型的氨基酸序列，即上个步骤找到的translation。见下图：

 

提交后，邮箱会收到工作确认邮件，大约几分钟后就会收到结果，示例结果如下：

（图片来源于：http://mutpred2.mutdb.org/help.html#interpret）