20200503文献速递

一

文献题目：Genome-wide DNA methylation profiles of low- and high-grade adenoma reveals potential biomarkers for early detection of colorectal carcinoma
不想看英文题目：全基因组DNA甲基化揭示了大肠癌早期检测的潜在生物标志物
杂志和影响因子：Clin Epigenetics (IF: 5.496)
样本量：20个control样本（从腺瘤患者组织中提取的正常组织），18个低度腺瘤，22个高度腺瘤，以及从GEO 数据库挖掘的278个正常样本，51个腺瘤样本和504个癌症样本。
分析方法：使用GenomeStudio处理甲基化原始数据，软件包pROC区分正常组织、LGA组织、HGA组织和CRC组织的高甲基化和低甲基化位点，使用R函数princomp进行PCA分析，使用KEGG和GO进行富集分析。
结论：研究发现，在低度腺瘤和高度腺瘤患者中，分别有209和8692个CpG 位点呈超甲基化，通路分析表明早期腺瘤甲基化变化主要与神经系统相关，ADHFE1启动子区域的DNA甲基化最有可能成为大肠腺瘤和大肠癌的早期诊断生物标志物。
数据GEO登录号：GSE139404
文章链接：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32317010

二

文献题目：Genome-wide association meta-analyses combining multiple risk phenotypes provide insights into the genetic architecture of cutaneous melanoma susceptibility
不想看英文题目：结合多种表型和皮肤黑色素瘤的关联分析，鉴定皮肤黑色素瘤的易感基因以及影响皮肤黑色素瘤的风险表型
杂志和影响因子：Nat Genet (IF: 25.455)
样本量：36,760例case和375,188例control
分析方法：GWAS方法鉴定皮肤黑色素瘤的易感位点，条件和联合分析确定影响皮肤黑色素瘤的独立基因座，对痣的数量和头发颜色进行多基因风险评分分析（PRS），进一步探究痣的数量和头发颜色在皮肤黑素瘤患者的亚型方面有所不同，对皮肤黑色素瘤的显著信号与可能影响皮肤黑色素瘤的风险表型（端粒长度、晒黑反应、色素沉着和痣的数量）进行基因多效性分析，结合分区LD得分回归分析和GTEx数据确定皮肤黑色素瘤风险变异的目标组织，使用eQTL共定位分析确定涉及黑色素瘤的通路。
结论：确定了54个显着基因座，68个独立的SNP位点，急性黑色素瘤亚型与皮肤色素沉着无关，结合痣的数量、头发颜色、转录物组关联研究和黑色素瘤meta分析，鉴定出31个新的潜在影响黑色素瘤的易感位点，总计有85个皮肤黑色素瘤易感基因座被发现。
文章链接：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32341527
公开的数据：dbGaP:phs001868.v1.p1

三

文献题目：Parallel genetic origin of foot feathering in birds
不想看英文题目：鸟类足部羽毛的平行遗传起源
杂志和影响因子：Mol Biol Evol (IF: 14.797)
样本量：169个样本，87个品种，表型分为足部有羽毛和足部没羽毛，按case，control分析。
分析方法：GWAS分析和CNV分析鉴定影响足部羽毛的关键基因和拷贝变异、系统发育分析控制足部羽毛单倍型的起源、使用PhastCons分析影响足部羽毛的区域是否为保守元件、RNA-SEQ分析鉴定与足部羽毛表型相关的上下调基因。
结论：GWAS分析发现有两个位点控制鸡足部是否有羽毛，分别在13和15号染色体。CNV分析发现在H2AFY基因上游区域有一个17kb的缺失与足部羽毛性状有关。系统发育树的结果表明足部羽毛性状为单一起源，与足部羽毛相关的变异为高度保守区域，此外，研究者还发现，TBX5在有足部羽毛的鸡后肢是上调的，与鸽子的结果相似，说明鸽子和鸡都经历了平行演化
文章链接：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32344429

四

文献题目：The ChinaMAP analytics of deep whole genome sequences in 10,588 individuals
不想看英文题目：高达10,588个中国人群的深度全基因组测序分析
杂志和影响因子：Cell Res (IF: 17.848)
样本量：10,588个中国人，27个省，8个民族（汉族，回族，满族，苗族，蒙古族，彝族，藏族和壮族）
结论：ChinaMAP汇集了10,588人的深度全测序数据和代谢数据，为中国人群特有的代谢遗传风险提供新的视角。
文章链接：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32355288
可用资源：www.mBiobank.com

五

文献题目：Genetic aetiology of blood pressure relates to aortic stiffness with bi-directional causality: evidence from heritability, blood pressure polymorphisms, and Mendelian randomization
不想看英文题目：血压和主动脉僵硬度之间的双向孟德尔随机化分析
杂志和影响因子：Eur Heart J (IF: 23.239)
样本量：TwinsUK的3531对同卵和异卵双胞胎数据
分析方法：评估双胞胎的血压和主动脉僵硬度遗传度、评估双胞胎共享的环境因素对表型的影响。通过单样本双向孟德尔随机化和双样本孟德尔随机化确定血压和主动脉僵硬的因果关系。
结论：个体的血压不仅由血压的遗传因素影响，还受主动脉僵硬度的遗传因素介导。孟德尔随机化表明血压与主动脉僵硬度之间存在双向因果关系。
文章链接：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32357239