DEPICT实现基因优化(gene prioritization)、gene set富集分析(geneset enrichment)、组织富集分析(tissue enrichment)

全基因组关联分析除了找到显著的关联位点,我们还可以做基因优化、geneset富集分析、组织富集分析,下面具体讲一讲怎么利用GWAS的summary数据做这个分析。

summary数据就是关联分析的结果文件

1 软件安装前请确保需要满足的系统环境

1.1 支持Mac OS X 或者 UNIX, 不支持windows系统
1.2 Java SE 6(或者更高),没有安装Java请自行安装
1.3 需要PIP

怎么确定系统有没有安装PIP呢,输入命令which pip,如果没有路径弹出,说明没有PIP,需要安装

1.4 需要Python依赖包

pip install intervaltree

或者

conda install -c conda-forge intervaltree

1.5 需要Pandas包 (0.15.2或者以上版本)

pip install pandas

1.6 PLINK(1.9 版本)
1.7 python(2.7 版本)

2 下载、安装

wget http://www.broadinstitute.org/mpg/depict/depict_download/bundles/DEPICT_v1_rel194.tar.gz

tar -zxvf DEPICT_v1_rel194.tar.gz

3 测试depict能否运行

cd DEPICT

./src/python/depict.py ./example/ldl_teslovich_nature2010.cfg

如果这一步没有报错,说明环境配置没有问题,可以开始分析自己的数据啦

4 准备一份新的cfg文件

拷贝yourtrait.cfg文件

cp ldl_teslovich_nature2010.cfg yourtrait.cfg

编辑yourtrait.cfg文件

vi yourtrait.cfg

vi进去后,yourtrait.cfg文件有几处需要修改

4.1 修改summary文件,这个summary文件即为你想分析的表型关联分析文件,在这里,假定叫做yourtrait.glm.linear,注意前面要加上绝对路径

gwas_summary_statistics_file: /your/path/to/summary/file/yourtrait.glm.linear

4.2 修改输出文件名,文件名按你喜欢修改,这里依旧假定命名为yourtrait

label_for_output_files: yourtrait

4.3 修改P值名称,如果yourtrait.glm.linear的P值用P表示的话

pvalue_col_name: P

4.4 修改染色体名称,如果yourtrait.glm.linear的染色体用Chr表示的话

chr_col_name: Chr

4.4 修改位置名称,如果yourtrait.glm.linear的位置用Pos表示的话

pos_col_name: Pos

4.5 添加PLINK软件的绝对路径,PLINK在你系统的哪个位置就写上哪里

plink_executable: /your/path/to/plink/plink

4.6 添加plink格式的genotype数据

genotype_data_plink_prefix: /your/path/to/genotype/yourtrait_genotype

修改好以上数据后,保存退出文件:wq

5 跑数据

./src/python/depict.py yourtrait.cfg

6 生成文件

生成的文件分别为loci.txt,geneprioritization.txt, genesetenrichment.txt , tissueenrichment.txt,其中,geneprioritization.txt, genesetenrichment.txt , tissueenrichment.txt即为我们感兴趣的基因优化,geneset富集分析,组织富集分析

7 画图

Rscript ./DEPICT/src/python/tissue_plot.R ./DEPICT/example/ldl_teslovich_nature2010_tissueenrichment.txt ldl_teslovich

nHjH5q.png

posted @ 2019-09-19 11:23 橙子牛奶糖 阅读(...) 评论(...) 编辑 收藏