基因型数据正负链怎么翻转(snp flip)

在合并数据过程当中,经常会发现不同来源的数据正负链不是统一的,这是一件很头疼的事。

正负链没有统一的情况下直接合并在一起会产生什么后果呢。

举个最简单的例子,假如我们从小明和小红分别拿到了一批基因型数据。那么存在以下几种可能:1)小明的基因型数据统一好正链或者负链;2)小红的基因型数据统一好正链或者负链;3)小明和小红都不知道他们的数据有没有统一好,反正数据拿给你了,你自己解决。

在我们不知道这两人的基因型数据正负链是否统一的情况下,如果直接合并这两个不同来源的数据,会产生什么情况呢?

对于大多数突变位点,通过数据处理,再合并是没有问题的。比如A/G,A/C,T/G,T/C。

如果好巧不巧,存在A/T,C/G这种突变,那么结果会是什么样呢。

结果就是对于同一个个体,他在小明的数据库显示的碱基是A,在小红的数据库显示的是T。这就是正负链惹的祸。

正链的小明:A

负链的小红:T

如果从个体角度还不能理解,我再从群体的角度去说明这个问题。

假定小明和小红的数据都是东亚人,那么理论上同一个突变位点的频率是接近的。存在正负链混淆的情况下,可能的结果就是小明数据的A频率是0.4,小红的A频率是0.6,问题是,小明的A是小红的T,非A,把他们直接合并的话,A和T就混在一起了

所以不同来源的基因型数据直接合并数据,是不对的。

那么,我们有什么方法解决这个问题呢?

下面我来推一个工具snpflip

这个工具很简单,算起来非常快。分析完成后,会生成三个文件:annotated_bim、ambiguous、reverse

第一个文件是annotated_bim,这个文件是总体评估你丢进去的SNP位点是正链、负链、还是无法区分正负链(最后一列)。

chromosome 0_idx_position snp_name genetic_distance allele_1 allele_2 reference reference_re strand

1 0 snp1 0 A C A T forward

1 1 snp2 0 A T C G ambiguous

1 2 snp3 0 A G T A reverse

2 0 snp4 0 A G C G reverse

2 1 esv5 0 AA G C G reverse

25 1 snp7 0 A G ambiguous

X 1 inv1 0 A G N N ambiguous

Y 0 snp6 0 A G A T forward

第二个文件是ambiguous,这个文件是汇总所有无法分清正负链的位点;

snp2

snp7

inv1

最后一个文件是reverse,这个文件是汇总所有负链的位点;

snp3

snp4

esv5

posted @ 2019-07-30 17:16 橙子牛奶糖 阅读(...) 评论(...) 编辑 收藏