摘要： 不论是WGS 还是cfDNA sequencing，call CNV的整体思路都是一样的，一般分为下面的步骤： 1. 将基因组分成相同size 的bin （non-overlap）， cfDNA 数据局部coverage bias比较多，bin的size不可以太小。还存在要不要去除genome含N区 阅读全文

摘要： 在评估整个dataset processing, normalization 等整个过程的procedure是否合适，出来的模型是否稳健时，由于数据量有限，可以使用cross validation 来评价。但重要的是CV只是用来评价procedure是否合适，而不是确定model和hyperpara 阅读全文

摘要： RNA-seq数据分析中，为了鉴定两个group 差异表达的基因，会针对每一个基因分别做假设检验（例如T-test），这里会出来一个P-value，但是往往R中专门做差异表达的package，还会有Adjusted-P 这么一个P-value。或者我们经常会碰到FDR这个概念。这些说的都是Multi 阅读全文

摘要： 这些统计概念真的反复看了很多次，当时理解，事后就模糊了。下面两篇讲解不错 二项分布、泊松分布、正态分布 二项分布、泊松分布和正态分布的区别及联系? 阅读全文

摘要： 要全面理解cfDNA的产生过程，1. 首先需要搞清楚核小体的footprint，核小体的排布决定了哪些genome 片段能被保护下来。2. 程序性死亡（apoptosis）过程中，DNA的降解需要哪些细胞（例如macrophage），哪些酶（DFF/CAD、DNA1L3、DNASE1）参与了哪一步？ 阅读全文