GWAS

allele frequency（等位基因频率）、minor allele frequency(MAF)

　　etc：有100个人，某条染色体上某个位点有一个SNP，这个SNP位点有三个allele： A, C, G。 通过全基因组测序的方法我们发现这100个人里面这个位点的碱基A出现100次，C出现80次，G出现20次（人是二倍体，因此这个SNP位点有200个）。所以我们可以计算这三个allele的频率: A = 100/200, C =  80/200, G = 20/200.  那么根据定义，出现第二多的就是minor allele frequency。 也就是allele C，MAF为0.4。

　　通常认为一个位点的MAF＞0.05才有研究的意义

野生型、突变型

　　在研究肿瘤、进化时。这两者均存在时间先后的逻辑

　　野生型基因指自然界中占多数的等位基因，在生物学实验中常作为标准对照基因。与之相对应的概念为突变型基因，ensemble上称Ancestral。后者往往由野生型基因突变而来。

 

 

 

FROM：

　　关于 minor allele frequency（次等位基因频率）的理解 - 生信老码农 - 博客园 (cnblogs.com)

　　基因SNP的野生型与突变型如何确定，最小等位基因频率指的是突变型频率吗 - 生物信息学讨论版 - 专业医生社区，医学、药学、生命科学、科研学术交流 (dxy.cn)