摘要：第一代无创产前诊断是通过染色体倍数异常来判断的，最典型的就是先抽取孕妇的外周血，提取游离DNA，通过高通量测序技术分析每染色体片段，判断胎儿是否是21号三倍体。第二代无创产前诊断分析的是基因突变诊断。 最新这篇文章通过针对母体血浆DNA进行全基因组测序（195×和270×单倍体基因组覆盖），探索无创 阅读全文