随笔分类 - 基因组学
摘要：1. 主要纠错类型 上篇HiC挂载软件以及如何用Juice_box手工纠错？我吐槽了Juicebox操作麻烦，且没有详细文档。今天在3d-dna流程3D de novo assembly (3D-DNA) pipeline中，终于找到Juicebox的官方文档了：http://aidenlab.or
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摘要：1.常用HiC挂载软件 ALLHiC 张兴坦老师专为多倍体和高杂合度物种基因组挂载开发。如果是复杂基因组，肯定是首选。对于简单基因组，我跑了下，结果不佳。提了issue，张老师特意开发了个为简单基因组设计的流程：https://github.com/tangerzhang/ALLHiC/blob/m
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摘要：需求 客户随手丢来一个基因型文件，类似于hapmap格式，只是少了中间多余的那几列，像这种类hapmap格式文件，往往是芯片数据。 这样的数据因为缺乏等位基因：参考碱基和变异碱基信息，对应在vcf文件中就是REF和ALT，导致后续一些分析没法进行。 那么，问题来了：怎么根据这个基因型文件来推断参考和
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摘要：下了一些sra数据库中的公共数据，因为pretech和aspera不稳定，稍微大点的文件经常传断，部分文件我只能通过本地下载再上传。 那么问题来了，sra没有md5校验，我怎么知道我数据的完整性，尤其是通过本地下载的那些数据？ 网上查了下是说，sra是自带md5校验的（The SRA archive
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摘要：1. 什么是单倍型？ 同源染色体：同源染色体，一个来自母本，一个来自于父本。 单倍型：单倍体基因型的简称。遗传学上指在单条染色体上一系列遗传变异位点的组合。 2. 单倍型组装的意义？ 目前，大多数二倍体基因组组装都忽略了同源染色体之间的差异，将基因组组装成一个假的单倍体序列，这是二倍体类型的组装的人
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摘要：前言 王向峰老师2020年发表在《Genomics Proteomics Bioinformatics》（IF=6.597）上的文章。对于做数据分析的人来说，如何挖掘公共数据，如何从海量SNP中挖掘目标SNP等问题都是每天要面对的，这篇文章给了一个参考，很值得学习。 文章从水稻变异数据库RVD的子库
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摘要：前言 植物基因组大小跨越几个数量级，倍性和杂合性变化，以及新旧基因组转座子变化等带来组装挑战。三代和物理图谱提供了新机会，单倍型定相、结构变异分析、从头泛基因组研究成为新兴组装热点。 植物基因组发展： 拟南芥：sanger BAC-by-BAC。 shotgun OLC （CELERA assemb
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摘要：1. 建立项目团体 多机构合作，数据和利益共享。 2. 收集目标基因组信息 考虑的因素： 基因组大小、倍性、杂合性、GC含量和重复。 数据库查询： fungi (http://www.zbi.ee/fungalgenomesize) animals (http://www.genomesize.co
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摘要：单倍型，即单倍体基因型，概念很好理解。 单倍型分型的过程就称之Phasing，定相或基因分型。 Phasing的意义，在人类疾病遗传和动植物群体遗传中非常重要。也是imputation的必经过程。 vcf文件中，./.和.|.分别表示未定相和已定相。 Phasing的方法： 家系定相，最准确，一般根
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摘要：组装策略 二代测序平台如Illumina、BGI，稳定可靠，数据质量高，成本低，读长短。 三代测序平台如PacBio、Nanopore，超长读长、无PCR扩增，错误率高，成本高。 现在物种的简单基因组基本已完成大多，纯二代组装已经没什么意义，复杂基因组或者高质量基因组基本都是三代测序为主。 由于经费
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摘要：我们最常用最熟悉的功能数据库之一：GO（gene onotology），基因本体论。其实是一套标准词汇术语，目的是从不同角度来描述某个基因的特点和功能，三大本体如生物学进程（BP）、分子功能（MF）和细胞组分（CC）。 看文献的时候，偶然看到了TO（trait onotology）和CO（crop
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摘要：说明 Admixture通过EM算法一般用于指定亚群分类；或者在不知材料群体结构背景下，通过迭代交叉验证获得error值，取最小error对应的K值为推荐亚群数目。如果我们预先已知群体的类型（百分百确信），那么可以考虑监督分类方法，设置标签，提高分群的准确性。 Admixture目前是1.3.0，文
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摘要：最近看了不少统计基因组方面的资料，以为懂了，其实懵逼。实在是因为统计学基础太菜，似懂非懂，似是而非。记录下自己的理解，求轻喷。 1.GWAS模型 GWAS是表型和基因型之间的相关性分析，然而这个相关性用什么统计方法？ GWAS模型的发展： 1.1卡方检验 实际比例是否符合预期分离比例，若不符合则认为
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摘要：参考： 视频PPT来自欧易生物讲座：如何开启一个动植物基因组三代de novo项目？
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摘要：1.混合测序基础 测序成本虽然下降了，但对于植物育种应用研究来说还是很高，动不动就上百群体，小小植物个体价值又低，测完了很可能后面就用不到了。这时，混合样本测序是一种省钱的好办法。 混池测序（Pool-seq）相对于GWAS或其他精细定位策略而言，其实是一个初定位产品，其结果很有可能是跟性状相关的候
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摘要：转自公众号Eric生信小班。学习群体遗传套路 中科院昆明动物园吴东东研究团队联合国外研究团队2019年在Genome Biology发表题为Whole genomes and transcriptomes reveal adaptation and domestication of pistachi
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摘要：转自公众号Mol Plant植物科学，学习三代组装策略 PacBio+BioNano+Hi-C+遗传图谱 薏苡，又称薏米或薏苡仁，起源于亚洲，是远古乃至中国夏商时代最重要的作物之一。据文献记载及考古学发现互相印证，薏苡在中国有~7000年的栽培和驯化历史[1]。薏苡除了作为我国原产的传统药、食两用经
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摘要：转自希望组公众号。学习二代+三代组装策略的流程 垂枝桦（Betula pendula）是一种速生乔木，能在短短一年时间内开花，木质坚实，可做细工、家具等，经济价值极高。近日，芬兰研究人员对垂枝桦自交系个体进行全基因组测序，并对80个来自不同地理范围的桦树个体进行群体重测序，为林木基因组学研究和遗传改
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摘要：1. 组装算法 一般有基于OLC（Overlap-Layout-Consensus, 先重叠后扩展）和基于DBG（De Brujin Graph）两种组装算法。基于OLC的组装方法适合长序列组装，运行依赖的数据结构需要消耗大量的内存，且运行速度比较慢，错误率高，而DBG组装方法内存消耗相对较低，运算
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摘要：肿瘤基础 特点： 疾病，无线增殖 基因相关 细胞进化过程中发展异常，突变积累 概念： germline mutation: 生殖细胞突变 somatic mutation: 体细胞突变，不可遗传 driver mutation 关键突变 passenger mutation 无关紧要 二次打击学说：
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