BWA安装及使用

BWA is a software package for mapping DNA sequences against a large reference genome,such as the human genome.

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源码克隆地址

BWA安装比较简单，以下简单记录及使用。

一、安装

#下载，解压，编译及重命名

wget http://sourceforge.net/projects/bio-bwa/files/bwa-0.7.17.tar.bz2
tar -jxvf bwa-0.7.17.tar.bz2
cd bwa-0.7.17/
make
cd
mv bwa-0.7.17 bwa

#配置环境变量

vim ~/.bashrc

#添加

export PATH=$PATH:/home/liuxin/bwa

#激活配置

source ~/.bashrc

#更多详细信息查看帮助文档

cd bwa
cat README.md

二、简单使用

#比对前，需要先为ref.fa建立索引文件

bwa index ref.fa

#Illumina paired-end reads longer than ~70bp

bwa mem ref.fa read1.fq read2.fq > aln-pe.sam

#PacBio subreads or Oxford Nanopore reads to a reference genome:

bwa mem -x pacbio ref.fa reads.fq > aln.sam
bwa mem -x ont2d ref.fa reads.fq > aln.sam

#更多用法参见帮助文档

三、实战记录

Tips：需要注意，即使确认是fasta格式的文件内容，文件名也需要fasta/fa后缀，否则bwa将不会输出任何比对结果

mv hifi_fill.scaff_seqs hifi_fill.scaff_seqs.fasta

###NGS比对，-R参数以免call vcf出错

bwa index hifi_fill.scaff_seqs.fasta
bwa mem -t 48 -R '@RG\tID:unknown\tPL:illumina\tLB:wgs\tSM:cbp' hifi_fill.scaff_seqs.fasta D2124163A_122_1.fq D2124163A_122_1.fq ｜ samtools view -@ 48 -bS > ngs_aln.bam 

###Pacbio比对，主要是看一下hifi覆盖度

bwa index hifi_fill.scaff_seqs.fasta
bwa mem -t 48 -x pacbio /home/liuxin/input/hifi_fill.scaff_seqs.fasta /home/liuxin/input/cbp.ccs.fasta | samtools view -@ 48 -bS > hifi_aln.bam