gatk 实现基于染色体合并gvcf文件,并获取变异
001、基于染色体合并gvcf文件
gatk CombineGVCFs -R reference.fna -V gvcf.list -L chrN -O chrN.merged.g.vcf.gz
其中:
referen.fna 是参考基因组;
gvcf.list是将要合并的gvcf文件的列表文件,一行一个个体;格式如下:
ERR2985607.g.vcf
ERR2985608.g.vcf
ERR2985609.g.vcf
ERR2985610.g.vcf
chrN是染色体的名称:跟参考基因组中的染色体名称一致(不带>号)
-o指定输出文件。
002、获取单个染色体的vcf文件
gatk GenotypeGVCFs -R reference.fna -V chrN.merged.g.vcf.gz -O chrN.genotype.vcf.gz
参数说明:
reference.fna:参考基因组
-V:指定染色体合并后的gvcf文件
-O:指定输出的染色体的vcf文件
003、合并染色体的vcf文件
gatk MergeVcfs I=chrN_vcf.list o=all_chr.vcf
参数解释:
I参数指定要合并的vcf文件的列表,vcfN_vcf.list:染色体的vcf文件名称的列表,单个文件占一行,格式如下:
NC_006088.5.genotype.vcf.gz
NC_006089.5.genotype.vcf.gz
NC_006090.5.genotype.vcf.gz
NC_006091.5.genotype.vcf.gz
NC_006092.5.genotype.vcf.gz
NC_006093.5.genotype.vcf.gz
NC_006094.5.genotype.vcf.gz
NC_006095.5.genotype.vcf.gz
NC_006096.5.genotype.vcf.gz
NC_006097.5.genotype.vcf.gz
o参数指定输出文件名称。
。