个体完整遗传变异获取的意义

通过基因组间的比较分析, 鉴定了大量的大片段
结构变异, 包括723 862个存在/缺失变异(presence/
absence variants, PAVs)、27 531个拷贝数目变异
(copy number variants, CNVs)、21 886个易位事件
(translocation events, TEs)和3 120个倒位事件
(inversion events)。这些结构变异的长度集中分布在
1–200 kb, 存在/缺失变异的总长为4.71 Gb, 平均每
个基因组长度为167.09 Mb, 结构变异的长度约占基
因组总长度的16%。这些变异在常规的重测序分析中
很难被鉴定出来。泛基因组结合图基因组极大地提高
了群体中遗传变异鉴定的精度和范围。