Gene mutation相关database

1. HGMD（The Human Gene Mutation Database）http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php

　　这个数据库全面收集了引起人类遗传疾病或与人类遗传疾病相关的细胞核基因突变信息，信息相对较全，但注册必须使用官方邮箱

　　HGMD收集的数据包括了单碱基置换、微缺失(micro-deletions)和 微插入(micro-insertions) 、缺失/插入(indels) 、重复序列扩增以及大的基因损伤(缺失、插入和培增)和复杂的基因重组。

　　包含信息：

　 　

　　

 

 

2. ClinVar  （https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/）

　　ClinVar是一个应用较广泛的数据库，整合遗传变异和临床表型方面分散的数据，将变异、临床表型、实证数据以及功能注解与分析等四个方面的信息，通过专家评审，逐步形成一个标准的、可信的、稳定的遗传变异-临床表型相关的数据库。

　　

 

 

3. DECIPHER （https://decipher.sanger.ac.uk/）

　　DECIPHER是一项国际化的合作项目，是一个由200多个临床中心和1600多个遗传学家和实验室构成的联盟，从各种生物信息资源中进行数据整合，提供了一套全面的工具来识别与患者表型相关的基因组结构变异，挖掘潜在的致病基因，所有的成果存在在一个在线数据库中，方便科学家查看和利用，对应的文章发表在Nucleic Acids Research上。