计算基因上外显子碱基覆盖度（exon coverage depth）：Samtool工具使用

假设想要计算ATP1A4基因上的外显子碱基覆盖度

首先查询这个基因所有exon的起始和终止位置，查询链接：http://grch37.ensembl.org/Homo_sapiens/Transcript/Exons?db=core;g=ENSG00000132681;r=1:160121360-160156767;t=ENST00000368081

如下图所示，可以看到该基因有6个转录本，假定选择第二个转录本ENST00000470705.1，点击进去，显示该转录本有5个外显子

 

具体外显子的详细信息如下所示：

获得该基因的所有外显子的起始终止位置后，就可以用Samtool提取该位置，并且计算碱基覆盖度了，用到的命令如下：

1、先提取外显子的起始终止位置：

/software/samtools view -h file.bam 1:160147201-16014454 > ATP1A4_exon1.sam #提取基因ATP1A4上转录本ENST00000470705.1的第一个外显子片段

2、计算每个exon的碱基覆盖度：

/software/samtools depth ATP1A4_exon1.sam > ATP1A4_exon1_coverage.txt #计算基因ATP1A4上转录本ENST00000470705.1的第一个外显子碱基覆盖度