如何下载和汇总疾病相关变异位点数据

https://blog.csdn.net/weixin_49320263/article/details/131196600 可以先看看这篇推文内关于下载数据的介绍

FinnGene

1. 进入https://finngen.gitbook.io/documentation/data-download
2. 注册
3. 去注册邮箱内找到下载地址https://console.cloud.google.com/storage/browser/finngen-public-data-r12/summary_stats/
4. 下载finngen_R12_manifest.tsv
5. 点开后有该版本下面的所有疾病的下载链接可以在搜索栏内键入链接即可下载

GWAS catalog

1. 进入https://www.ebi.ac.uk/gwas/home
2. 键入感兴趣的疾病
3. 检索之后export导出tsv文件即可

UKB

• nealelab:https://www.nealelab.is/blog/2017/9/11/details-and-considerations-of-the-uk-biobank-gwas
• pan:https://pan.ukbb.broadinstitute.org/downloads/index.html
  • 点Google sheet进入下面的网址
  • 这是https://docs.google.com/spreadsheets/d/1AeeADtT0U1AukliiNyiVzVRdLYPkTbruQSk38DeutU8/edit?pli=1&gid=1450719288#gid=1450719288类似上面的Finngene的整理每一个表型对应的commont variant的数据。拉到后面检索对应的下载链接就可以下载了
• genebase数据库：基于 UK Biobank 的一个公开基因数据库和浏览器工具 https://app.genebass.org/
  • 对 UK Biobank 中 394,841 名参与者的 全外显子组测序（Exome Sequencing） 数据进行了系统分析。
  • 包含 4,529 个表型（phenotypes）的关联分析。
  • 同时提供 单变异（single-variant） 和 基因水平（gene-based） 关联统计（包括 burden test、SKAT 等）。
  • 特别擅长发现罕见变异（rare variants，尤其是 loss-of-function 变异）与疾病/表型的关联。

MRCIEU GWAS/IEU数据库

算是很全面的数据库了。如果需要的话可以先按照表型先检索需要看的疾病，再去看里面的variants
数据来源

• ieu-a / ieu-b：早期手动收集的各类 consortium 数据（MR-Base 项目基础）。
• ukb-a / ukb-b：UK Biobank 相关表型（Neale lab 和 IEU 分析）。
• finn-b：FinnGen 项目数据。
• 其他：各种公开 GWAS（如蛋白质组、代谢组、影像组等）。
• https://opengwas.io/datasets/在这里检索需要的疾病，点击download会弹出下载的链接，复制链接到迅雷中下载。再传到服务器上

阿斯利康

• 一般用来做phewas
• 阿斯利康PheWAS门户是一个基因-表型关联的存储库，用于从电子健康记录、问卷数据和英国生物银行发布的全基因组/外显子组上计算的连续性状中得出的表型。 该门户中的所有基因组坐标均基于GRCh38。
• 官网链接：https://azphewas.com/
  • 进入之后可以选择Open Phenotype catalogue
  • 选择需要的UKB的数据点击下载
• 注意这里有版本只分，50万人的版本可能一些phenotype没有做1，如果需要比较全的phenotype可能得用低版本的少人群的数据

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整理数据之后可以可视化成什么样子？

• 可以用最普遍得曼哈顿图，展示疾病对应得位点在染色体的位置和相应的pvalue
• 如果涉及多个疾病，可以用热图或点图可视化一下