随笔分类 -  Cancer

摘要：1. 生成fai和dict文件： java -Xmx50g -jar picard.jar CreateSequenceDictionary R=/home/dklv/GW/software/bwa.kit-0.7.15_x64-linux/index_gencode_hg38/GRCh38.pri 阅读全文

摘要：cfDNA： 用处： 诊断/监测、药物疗效/预后 mutation： 与cancer type、TMB、肿瘤异质性、克隆进化有关。 与age、cancer位置关联； 做病毒检测。抽血，用血清中的DNA、蛋白做病毒检测。 长度： 正常是160bp，肿瘤患者的cfDNA长度约132-145bp。 来源： 阅读全文

摘要：靶向药（顺铂）的作用原理： 1. 只对增殖中的细胞有效。对正常细胞无效。而，癌细胞是处于高度增殖中的细胞。 它作用于DNA的大弯GC上，让其复制终止。所以，顺铂只对处于复制中的DNA起作用。否则，DNA高度压缩，不暴露在外面，顺铂无法起作用。 2. 顺铂（pt）-》CPS-3-》DME1-》细胞凋亡 阅读全文

摘要：分析WGS的mutation时，我用pyclone将mutations聚成了四类。我试图解释每一类的含义，比如：致病的变异、耐药的变异、治疗敏感的变异.... cosmic signature呢，每个样本都有96个signature的信息，假设有10000个样本。用NMF或PCA将这些聚成了30类， 阅读全文

摘要：点击网址：https://portal.gdc.cancer.gov/，点击“Quick reseach”。 例如，输入：SLC4A8 R461W 输入：BRINP2 R371C 阅读全文

摘要：WGS（30x）发现的5%的变异，用target测序验证时，很难验证不出来的。比如，对某炎症性疾病，检测其基因组变异，发现的5%的变异，target没有验证出来。 用target测序（10000x）发现的5%的突变，实验验证时，可以验证出来。比如，某癌症，用实验验证5%的突变，验证成功。 为何如此呢 阅读全文