Gene Ontology（GO）分析

1.基本概念

基因本体论（Gene Ontology，GO） 是一个国际标准化的基因功能分类系统，旨在统一描述基因或蛋白质在生物体中的功能。它通过三个独立的本体（Ontology）对基因功能进行分类：

• 生物过程（Biological Process, BP） ：描述基因参与的生物学活动，例如“细胞分裂”或“DNA修复”。
• 分子功能（Molecular Function, MF） ：描述基因产物（如蛋白质）的分子功能，例如“酶活性”或“信号受体结合”。
• 细胞组分（Cellular Component, CC） ：描述基因产物在细胞中的定位，例如“细胞核”或“线粒体膜”。

2. GO分析的目的

GO分析主要用于：

• 功能注释 ：为基因或蛋白质分配标准化的功能标签。
• 富集分析（Enrichment Analysis）：在组学数据（如差异表达基因）中，统计显著富集的GO功能类别，揭示关键生物学过程或通路。

3.分析流程

• 输入数据 ：一组目标基因（如高通量测序筛选出的差异基因）。
• 功能注释 ：将基因映射到对应的GO术语。
• 富集分析 ：通过超几何检验或Fisher精确检验，计算目标基因集在特定GO类别中的富集程度（p值）。
• 结果可视化 ：用柱状图、气泡图或网络图展示显著富集的GO条目。

4.应用场景

• 解释基因表达数据的生物学意义（如疾病相关基因的功能倾向）。
• 比较不同实验条件下的功能差异。
• 辅助构建基因调控网络或通路模型。

5.常用工具

• 数据库 ：Gene Ontology官网（http://geneontology.org ）、UniProt。
• 分析工具 ：DAVID、ClusterProfiler（R包）、GOstats、Metascape。

6.注意事项

• GO分析依赖于已有注释信息，新基因或研究较少的物种可能覆盖不全。
• 需结合统计显著性（p值）和生物学合理性解读结果。

示例 ：
在癌症研究中，若一组上调基因显著富集于“细胞周期调控”（BP）和“染色体分离”（CC），可能提示肿瘤细胞增殖异常