一周一paper，一周一技术

摘要：二次突变假说是由诺丁在1953年提出的，他发现似乎随着年龄的增长，患有癌症的概率有上升。对这种现象有一种解释，即癌症的发生需要多个突变的累积。 克努森在1971通过研究正式地提出该观点。他对具有遗传性的眼癌进行研究，发现除了遗传性的眼癌外，还有零星的正常人也会患有眼癌，只是正常人患有眼癌的时间会大大 阅读全文

摘要：1.基本概念 大部分的二倍体细胞，比如人类体细胞，拥有两份基因组，一份来自于父亲，另一份来自于母亲，每一份基因组大概有30亿个碱基。 在不同个体中，基因组的碱基内容大部分是相同的，只有少部分是不同的，这些不同的就成为SNP（单核苷酸多态性）。 在某一个碱基上，如果来自父本和母本的碱基不同时，则称该区 阅读全文

摘要：zero-base和one-base是生信会经常碰到的两套坐标系统。 zero-base是半开放式的，是不包括该点的，zero-base的文件有：bed;bam one-base是封闭式的，是包括该点的，one-base的文件有：vcf,gff,sam 有人认为zero-base的好处就是在计算长度 阅读全文

摘要：1.supplementary alignment supplementary alignment是指一条read的一部分和参考区域1比对成功，另一部分和参考区域2比对成功，参考区域1和参考区域2没有交集（或很少），那么一条read就会产生两条sam文件， 将其中的一条sam文件作为represen 阅读全文