复习

遗传：生物性状、遗传物质和信息世代传递的现象。同一家族的生物在性状上有类同现象

变异：生物性状和遗传物质在世代传递过程中出现的差异现象。生物的子代与亲代存在差别、生物的子代之间存在差别

遗传与变异的关系：遗传与变异是生物生存与进化的必要因素。遗传维持了生命的延续，没有遗传就没有生命的存在、没有相对稳定的物种。变异使得生物物种推陈出新，新类型层出不穷。没有变异，就没有新物种的形成、没有物种的进化。遗传与变异相辅相成，共同作用，造就了形形色色的生物界。

遗传学：遗传学是研究生物的遗传与变异规律的科学，生物学的一门分支学科。基因结构、遗传信息传递、表达及调控

遗传学的应用：遗传育种，遗传病诊断、治疗和预防，身份识别。举例：作物遗传改良（遗传学可以通过种质资源的收集与筛选，实现对作物品质、耐病虫害性、抗逆性等性状的改良，提高农作物的产量和品质），遗传病的诊断与治疗（遗传学可以帮助医学界识别和诊断常见遗传病，如唐氏综合征、脊柱裂等，并通过基因治疗、基因编辑等手段来治疗遗传病），古 DNA 的研究（遗传学可以利用古 DNA 研究技术，研究冰川时期物种的遗传变化、演化历史及现代物种的起源和迁徙等问题）

遗传学的研究特点：在生物的群体、个体、基因层次上研究遗传信息结构、传递和表达，研究基因的功能和调控

*遗传学的诞生和发展：经典遗传学时期（遗传学三定律、染色体学说、基因论），微生物和分子遗传学时期，表观遗传学阶段

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真核：细胞核和其他细胞器，植物、动物、原生生物、真菌

植物细胞比动物细胞多：细胞壁，中央液泡，叶绿体

G0 和 G1 期染色体、S 期染色体: 染色质

着丝粒，端粒

染色体：一个物种区别于其他物种的最基本遗传特征，44+XX/44+XY

细胞周期：一个细胞从其形成到其分裂为 2 个细胞的一系列按序发生的事件

• 间期
  • G1 从有丝分裂到DNA复制前的一段时期，此期主要合成RNA和核糖体。为S期作物质、能量准备。
  • S，合成DNA，合成组蛋白
  • G2，有丝分裂的准备期。DNA合成终止，大量合成RNA及蛋白质
• 分裂期
  • 前期，形成染色体。2n
  • 中期，细胞变为球形，核仁与核被膜已完全消失。染色体由两个染色单体借狭窄的着丝点连接构成。2n
  • 后期，每一染色体的两个染色单体分开，并向相反方向移动。4n
  • 末期，染色单体逐渐解螺旋，组胞赤道部缩窄加深，最后完全分裂为两个2倍体的子细胞。2n

精子/卵子发生（减数分裂）：2n -> 2n -> n -> n，卵子发生会产生一个卵子和三个极体

有丝分裂和减数分裂比较：前期：同源染色体互不影响（有丝），同源染色体配对、联会、遗传物质交换（减数）

受精：雌雄配子结合、细胞核融合。两个单倍体的配子融合形成二倍体的合子。配子融合是随机的，增加了子代的变异

导致子代变异的因素：前期I同源染色体间的交换，中期I染色体在赤道板上的自由排列，配子的自由组合

生命的细胞理论：每种生物都是由1个或多个细胞组成的，细胞是生命的最小单位，生命的延续是以单个细胞的生长和分裂为基础，细胞可独自生存或具此潜力，可进行高度有序的代谢 ，可感受并对环境的变化作出反应，具有增殖的潜力

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孟德尔植物杂交试验成功的因素：适当的研究材料（豌豆具有稳定的可以区分的性状、自花授粉、成熟后籽粒都留在豆荚中），试验方法，统计分析方法

• 回交：杂交后代与亲代的交配
• 测交：待测个体与纯合隐性个体交配以确定待测个体的基因型。
• 性状：生物的形态、结构或生理功能过程的特征。
• 显性：杂合个体表现出来的性状
• 隐性：杂合个体被掩盖的性状
• 表型：生物体表现出来的性状
• 等位基因：同源染色体相应位置上决定同种性状的基因。
• 基因型：生物体的基因组成
• 杂合子：在基因座上具有两个不同的等位基因的个体。表现为遗传的不稳定性。
• 纯合子：在基因座上具有两个相同的等位基因的个体，表现为遗传的稳定性。

分离定律：

• 孟德尔假设
  • 遗传性状由遗传因子决定、遗传因子决定的性状有显隐性之分。
  • 体细胞中遗传因子成对存在。
  • 配子只有一个遗传因子、每对遗传因子分别来自雌雄亲代的配子、形成配子时成对遗传因子相互分离。
  • 配子的结合是随机的。
• 孟德尔验证实验
  • F1测交，F2自交，F1花粉鉴定法（基于基因表现在配子上的性状，节省时间）
• 实现条件
  • 杂合体的两种配子 数目、成活率、授精能力相同。
  • 两种配子的结合是随机的。
  • 子二代各种基因型个体的存活率相等。
  • 显性是完全的。
  • 观察的个体数足够多。

自由组合定律：

• 各相对性状的分离是独立的，彼此互不影响的；两对相对性状在F2代中是自由组合的。
• 9 ：3 ：3 ：1
• 验证
  • 测交：配子 YR、Yr、yR、yr，比例 1:1:1:1
  • 自交
• 3 对：\((3:1)(3:1)(3:1)=(3:1)^3\)，所以有 27：9：9：9：3：3：3：1

统计学处理：

• 随机误差：指测量结果与同一待测量的大量重复测量的平均结果之差，是排除了系统误差后的理想情况下仍然存在的误差。
• 系统误差：又叫做定律误差。是在同一量的多次测量过程中，保持恒定或以可预知方式变化的测量误差。
• \(X^2\) 检验：先作统计假设（一个无效假设和一个备择假设），然后根据估计的参数 \(X^2\) 来判断应该接受其中哪一个假设。
  • \(X^2=\sum\frac{(\text{预期数}-\text{实际数})^2}{\text{预期数}}\)
  • 自由度为类型数-1，有了自由度和 \(X^2\)，查表得出 P 值
  • P 值：是指实测值与理论值相差一样大以及更大的积加概率。
  • 不能用于百分比，应化成频数再计算

等位基因间的相互作用：

• 显隐性现象不完全（不完全显性）：F1表现为双亲性状的中间型
• 并显性遗传：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象
• 超显性：Aa 的性状表现超过 AA
• 致死基因：那些使生物体不能存活的等位基因
• 复等位基因：一个基因存在很多等位形式，称为复等位现象，这样的一组基因就叫复等位基因
  • ABO 血型，所有的血型由 3 个复等位基因 \(I^A,I^B,i\) 决定的，\(I^A,I^B\) 是并显性，\(I^A\) 和 \(I^B\) 对 i 是显性，所以：\(I^AI^A,I^BI^B,ii,I^Ai,I^Bi,I^AI^B\) 显示 4 种表型，即 A，B，AB 和 O 型。
• 一因多效：一个基因可以影响到若干性状

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连锁遗传∶原来亲本所具有的两个性状，在 F2 连系在一起遗传的现象。

相引组/相斥组：两个显性、隐性性状分别连系在一起遗传/显性和隐形连系在一起遗传

分离规律支配，但不符合自由组合规律

重组率（交换值）∶指同源染色体的非姐妹染色单体间在相关基因的染色体片段发生交换的频率，一般利用重组型配子占总配子数的百分率进行估算。当两对基因为连锁遗传时，其重组率总是 \(<50\%\)

• 连锁：若干非等位基因位于同一染色体而发生连系遗传的现象。
• 完全连锁：同源染色体上非等位基因间不能发生非姐妹染色单体之间的交换 -> F1只产生两种亲本型的配子、其自交或测交后代个体的表现型均为亲本组合。
• 不完全连锁（部分连锁）：F1可产生多种配子，后代会出现新的性状组合，但新组合的比例比理论数少。

交换∶同源染色体非姐妹染色单体间基因的互换。

交换的过程∶杂种减数分裂前期I 偶线期-粗线期。

遗传距离：交换值的大小主要与基因间的距离远近有关，由于交换值具有相对稳定性，常以该数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离

单/双交换（三组基因，中间的那对换了）判断：亲型最多，发生双交换的表现型最少

基因定位∶ 确定基因在染色体上的位置

• 两点测验、三点测验
• 三点测验：估计两个单交换值时，应分别加上双交换值。

干扰与符合：

• 如单交换的发生是独立的，则双交换 = 单交换 * 单交换，不满足则存在干扰
• 干扰程度通常用符合系数表示：\(\text{符合系数} = \frac{\text{实际双交换值}}{\text{理论双交换值}}\)

连锁遗传图

连锁群∶存在于同一条染色体上的全部基因。连锁群数目与染色体对数一致

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性连锁：指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，又称伴性遗传。性连锁是连锁遗传的一种特殊表现形式。色盲、A型血友病

性染色体决定雌雄性别的方式

• 雄杂合型：
  • XY 型
  • X0 型：蝗虫、蟋蟀、线虫，仅1条X、不成对
• 雌杂合型：
  • ZW 型：鸟类（如鸡、鸭、鹅等）、家蚕（n=28）、蛾类、蝶类
• 雌雄决定于染色体倍性：正常受精卵 -> 2n为雌、孤雌生殖 -> n为雄。蜜蜂、蚂蚁
• 环境条件可以影响甚至转变性别，但不会改变原来决定性别的遗传物质。

限性遗传：指染色体上的基因所控制的遗传性状，只局限于雄性或雌性上表现的现象。

• 限性遗传的性状多与性激素有关
• 与伴性遗传的区别：限性遗传的性状只局限于一种性别上表现，而伴性遗传则可在雄性也可在雌性上表现，只是表现频率有所差别。

从性遗传（性影响遗传）：不是由X和Y染色体上基因所控制的性状，而是因为内分泌及其它关系使某些性状只出现于雌雄一方、或在两性中发生的频率不同、一方为显性，另一方为隐性的现象。

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镶嵌显性：F1同时在不同部位表现双亲性状

• 隐性致死: 基因在纯合时致死
• 显性致死: 基因在杂合时致死

多因一效：理解：一个性状是由多个基因所控制的许多生化过程连续作用的结果。例如玉米：50多对基因 -> 正常叶绿体形成 -> 任何一对改变 -> 叶绿体消失或改变

基因互作：不同基因相互作用、影响性状表现的现象。互补（与）、积加、重叠（或）、显性上位（F2三种）、隐性上位、显性抑制（F2两种）

• 上位性∶两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。
• 基因内互作：指同一位点上等位基因的相互作用，表现为显性、不完全显性和隐性;
• 基因间互作：指不同位点非等位基因间相互作用共同控制一个性状，如上位性或抑制等。

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• 质量性状：不连续变化的表型，表型之间差异较大，有质的差别，可以用文字描述的性状。
• 定性特征：不连续变异，性状类型清晰，没有中间状态，呈现二值伯努利分布。
• 数量性状：相对连续变异的表型，界限不清楚，不易分类，需要用数字描述的性状。绝大部分性状是数量性状。
• 定量特征：变量连续变化，存在大量中间状态，经常出现钟形。
• 区别：（不）连续变化，描述/度量，少量主要基因/微效多基因控制，环境（不）敏感，家系/群体、谱系分析/生物统计研究
• 阈值性状：由连续变化的参数或者诱因控制的不连续性状。

数量性状的表示方式：\(\text{平均数} \pm \text{标准差}\)

多因素假说

• 数量性状是多对基因共同作用的结果
• 每一对基因对表型的作用是微效的、效应相近且相互累加、显性不完全
• 微效基因往往对环境敏感

计算：

• 子代性状的均值和方差：\(E（F1）=E（F2）= 1 = E (Fn),Var(F1) = 0,Var (F2) = \frac{0.5}{n}\)
• 如何估计 \(n\)：\(\frac{1}{4^n} = \frac{\text{F2代中极端个体数}}{\text{F2代个体总数}}\)

遗传率：衡量遗传变异在总表型变异中的比率，用以衡量遗传因素对表型变异程度的影响。

• 遗传率“是”某一特征 在群体中变异由基因控制 的程度。
• 遗传率“不是”某一特征 由基因控制 的程度。

方差、遗传率计算：

• \(V_p = V_g + V_e\)
• \(V_p\)：表型方差，研究群体性状表现出来的总方差
• \(V_g\)：遗传方差，群体受遗传影响产生的方差
• \(V_e\)：环境方差，群体受环境影响产生的方差
• 广义 \(H_b^2=\frac{V_g}{V_p}=\frac{(V_{F2}-V_e)}{V_{F2}}\)
• 亲代和 F1 均纯和：\(V_e=\frac{1}{2}(V_{P1}+V_{P2})\) 或 \(V_e=\frac{1}{3}(V_{P1}+V_{P2}+V_{F1})\)
• \(V_a\)：加性方差, 由基因的相加效应所产生的方差
• \(V_d\)：显性方差，基因在杂合状态时的显性效应所产生的方差
• \(V_i\)：上位方差，基因在杂合状态时的上位效应所产生的方差
• 狭义 \(h_n^2=\frac{V_a}{V_p}\)
• \(V_g=V_a+V_d+V_i\)
• \(V_{F2}=\frac{1}{2} V_a+ \frac{1}{4} V_d+V_e\)
• \(V=E(x^2)-E^2(x)\)

近亲繁殖：

• 近交：有亲缘关系的个体互相交配。自交（同一个体产生雌雄配子后繁殖后代）、回交
• 异交：亲缘关系较远的个体之间的交配
• 自交后代基因型可以根据转移矩阵算

近交系数：近交程度的指标，指一个个体从其某一祖先得到一对纯合的、且遗传上等同的基因的频率。一般近交定义为系数大于 \(0.78\%\)

• 亲缘系数：两个个体亲缘关系的指标，等于两个个体基因组中同源基因的比例。数值上，亲缘系数为近交系数的2倍。
• 男性 X 染色体上伴性基因传递给女儿的机会是 1。家系中出现两个连续传代的男性，伴性基因中断传递。
• 计算。兄妹 \(\frac{1}{4}\)，表兄妹 \(\frac{1}{16}\)，表兄妹的婚配 \(\frac{1}{64}\)
• 群体的平均近交系数：衡量群体中血缘关系程度或近交的流行程度：\(\frac{\text{近交婚配所生子女数与近交系数的乘积}}{\text{总婚配所生子女数}}\)

杂种优势：两个遗传组成不同的亲本杂交产生的 F1，在生长、生活力、繁殖力、抗逆性、产量、品质等方面优于双亲的现象。

• 优势大小：与双亲的差异有关，往往双亲的亲缘关系越远、性状差异越大，后代的性状优势越明显。
• 显性基因理论：认为可以集合更多的显性基因（有利性状）
• 超显性理论：不同的等位基因可以提供不同的优势

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遗传现象和规律均依靠：染色体形态、结构、数目的稳定，细胞分裂时染色体能够有规律的传递，染色体稳定是相对的、变异是绝对的

染色体结构变异：自然条件（营养、温度、生理），人工条件（物理因素、化学药剂）

• 缺失：染色体的某一区段丢失
  • 顶端/中间缺失
  • 顶端着丝点染色体：染色体整条臂丢失后形成的顶端着丝点染色体。
  • 缺失纯合体很难存活、杂合体生活力很低
  • 含缺失染色体的配子一般败育
  • 缺失染色体主要是通过雌配子传递
• 重复：染色体多了与自己相同的某一区段。
  • 顺接重复/反接重复
  • 减数分裂时不对等交换的产物，减数分裂前期会导致互补环产生
  • 影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系。2 个隐性基因的作用大于 1 个显性等位基因的作用
• 倒位: 染色体某一区段的顺序颠倒了
  • 臂内倒位：发生在一个臂内。臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。
  • 倒位杂合体的部分不育，基因遗传距离改变
  • 可以形成新种，促进生物进化
• 易位：染色体的一个区段移接到非同源染色体上
  • 相互易位：染色体数目 46，2 条重组染色体，没有明显的染色体片段的丢失或获得
  • 罗伯逊易位：染色体数目 45，1 条重组染色体，2条近端染色体在（或靠近）着丝粒处发生了融合。有遗传物质丢失，但不产生细胞学效应/临床表型
  • 相互易位个体杂合子半不育、纯和子可育，降低重组率，改变基因连锁群（连锁遗传和独立遗传的转变），改变染色体数
• 应用：缺失/易位 -> 基因定位

染色体数目变异：按一个基本的染色体数目（基数）成倍地增加或减少

• 单倍体：正常配子所含染色体数(n)
• 整倍体：细胞中的染色体数为单倍体的整数倍。（如 2n=46）
• 非整倍体：细胞中的染色体数不是单倍体的整数倍（单体2n-1，三体2n+1，超倍体，亚倍体）
• 多倍体：三倍或三倍以上的整倍体。
• 染色体组：维持生物体生命活动所需的最低限度的一套基本染色体，或称为基因组，以 X 表示。
• 同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种，二倍体的染色体加倍产生。
• 异源多倍体：指增加的染色体组来自不同物种，不同种属间的杂交种 经染色体加倍形成

同源多倍体：

• 巨大性（核和细胞越，器官大），基因剂量效应（影响生长发育，生化活动加强），表现型改变
• 染色体组的倍数有一定限度，超过限度其器官和组织就不再增大，甚至导致死亡。
• 主要依靠无性繁殖人为产生保存
• 同源三倍体的联会和分离：粗线期出现“不联会”（两个染色体已先联会，第三年个成为单价体）或“提前解联会"（局部联会导致重组交叉减少）现象，导致减数分裂前期停滞、中期I停滞或形成非整倍体配子

多倍体的形成：远缘杂种和原种形成染色体未减数的配子、原种或杂交种的合子加倍

单倍体的形成：高等生物所有单倍体几乎都来源于不正常的生殖过程。单倍体是大多数低等植物生命的主要阶段

人工诱导多倍体的应用：

• 克服远缘杂交不孕性：杂交之前先使某一亲本染色体加倍，形成同源多倍体，提高杂交结实率
• 克服远缘杂种不育性，创造远缘杂交育种的中间亲本
• 育成作物新类型

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基因突变：染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来的基因形成对性关系，是生物进化原材料的主要源泉。

• 突变体：基因突变而表现突变性状的细胞或个体。
• 野生型：没有发生突变的正常细胞或个体。
• 正向突变：偏离野生型性状的突变
• 反向突变：由偏离的性状回复为野生型性状的突变
• 自发突变：在自然条件下产生的突变
• 诱发突变：机体在诱发环境下产生的突变。诱变剂处理导致，人们有意识地应用一些物理、化学因素诱发的。
• 形态突变：能造成外形改变的突变。
• 致死突变：能造成个体死亡的突变。伴性致死突变、条件致死突变
• 生化突变：没有形态效应，但导致某种特定生化功能改变的突变。

生殖细胞的突变率高于体细胞。突变后的体细胞常会受到抑制或最终消失。基因突变通常独立发生，等位基因中两个基因座通常不会同时发生突变

基因突变的特点：突变率相对稳定、多向性（向多个方向进行，一个基因突变为复等位基因）、平行性（亲缘关系相近的物种因遗传基础较近似而发生相似基因突变）和重演性（相同的基因突变可以在同种生物的不同个体间重复发生）、可逆性（正/反向突变）、有害性与有利性（大部分不利）

本质：基因的核苷酸序列发生改变

• 碱基替换：指DNA分子中一个碱基对被另一个碱基对所代替的现象。转换（AG 转换，CT 转换）和颠换（AT，AC，GT，GC）
  • 同义突变：密码子有简并性，没有改变密码子编码的氨基酸。
  • 错义突变：变成了编码另一种氨基酸地密码子，改变多肽链序列，可能改变蛋白质的结构。
  • 无义突变：密码子突变成终止密码子，多肽合成提前终止，产生截短蛋白，多数情况下无活性，产生突变表型。
• 移码突变：插入、缺失的碱基数为 \(3n\pm 1\)，造成读码框改变
• 缺失突变：大片段DNA缺失，必定对所编码的蛋白质产生严重的影响，与突变表型相关联。

自发突变的分子基础：

• DNA 复制错误
  • 互变异构体：碱基本身存在这交替的化学结构。当碱基以它罕见形式出现时，就可能和错误的碱基形成碱基对，这种碱基化学结构的改变过程叫做互变异构移位
  • 碱基的错误跳格自发产生碱基的插入和缺失
• 自发损伤：自然产生的对DNA的损伤。特殊碱基脱嘌呤和脱氨（基）作用
• 转座成分的致变
• 不等交换产生重复和缺失突变

诱发突变的分子基础：射线诱发的突变(DNA发生断裂、缺失，或使细胞中染色体以外的物质发生变化），化学物质诱发的突变

应用：DNA定点诱变。聚核苷酸介导的用单链模板所进行的定点突变，用重叠延伸进行基因的定点突变，CRISPR/Cas9 基因编辑技术，人工合成

防护与修复

• 密码子的简并性，回复突变，抑制的因子突变，二倍体和多倍体，致死和选择
• 直接修复（DNA聚合酶，光解酶），切除修复（利用互补链的信息进行DNA修复的过程），重组修复（以同源染色体上的DNA为模板修复）

基因突变的检出：传统遗传学检出办法（正负选择，二倍体通过传代获得纯和子或在单倍背景研究），分子遗传学检出方法（DNA 芯片，高通量测序）

转座子（基因突变特例）：存在于染色体DNA上可以自主复制和移位的一段DNA序列。引起插入突变，产生新的基因，产生染色体畸变，引起生物进化。应用：作为标记克隆目的基因

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基因工程：将一种或多种生物体的基因（供体）与载体在体外进行拼接重组，然后转入另一种生物体（受体）内，使之按照人们的意愿遗传并表达出新的性状甚至创造新的物种。

三大要素：供体、受体和载体

过程：分离DNA、酶切DNA分子制备DNA片段、与载体DNA连接构建能自我复制的重组DNA、重组DNA引入受体细胞并使其复制、重组DNA随宿主细胞的分裂而分配到子细胞、使外源基因在受体细胞中正常表达，回收，纯化，或筛选出所需的变异个体

工具酶：

• 剪切：限制性核酸内切酶
• 连接：DNA连接酶（双链DNA中相邻 3’-OH 与 5’-磷酸基团 之间的磷酸二酯键的形成）
• 生产：DNA聚合酶、逆转录酶
• 修饰：碱性磷酸酶（从DNA或RNA的三磷酸核苷酸上除去 5`磷酸根 残基）、末端转移酶、其他工具酶

载体 DNA：克隆载体（质粒，噬菌体，柯斯质粒，人工微小染色体）、表达载体（将目的基因在人工控制下置于受体细胞中大量表达产生基因产物的载体。原核/真核表达载体）

基因重组：目的基因的获取（基因文库，PCR技术，从基因组数据库）、改建（蛋白质工程）、鉴定（限制性酶图谱，核酸分子测序）

应用：转基因作物，基因治疗（生殖细胞、体细胞）

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DNA 是遗传物质，性状受制于基因，基因位于染色体上

• 经典遗传学基因：是功能、突变、重组单位
• 分子遗传学基因：保留功能单位，发展突变子和交换子的概念

概念：

• 突变子：形状突变时产生突变的最小单位，可以小到只有一个碱基对
• 重组子：形状重组时，可交换的最小单位，可以只有一个碱基对
• 顺反子：表示一个作用的单位，基本符合通常所述基因的大小
• 基因：可转录的一条完整 RNA 分子或编码一个多肽链。相当于一个顺反子，包含许多突变子和重组子

互补测验（顺反测验）：根据顺式（两突变位于同一染色体）表现型和反式（位于不同染色体）表现型来确定两个突变体是否属于同一个基因。顺式为对照，若反式为突变型，则突变属于同一基因位点

原核生物基因的调控：

• 转录水平：正/负调控（促进/阻遏基因转录）
• 翻译水平：反馈调节，反义 RNA

真核生物基因的调控：

• DNA 水平：基因扩增，DNA 重排，DNA 甲基化
• 转录水平：启动子与转录因子结合，强化子与激活子，选择性启动子，激素调控
• 翻译水平：蛋白质折叠，蛋白酶切割，化学修饰

启动子：转录因子和 RNA 聚合酶的结合位点，位于基因上游固定位置，紧接转录起始点，是基因的组成部分

转录因子：激活真核生物转录的一系列蛋白质

强化子：真核生物基因转录中另一种顺式调控元件，离转录起始点较远，可提高转录效率

激活子：与强化子结合的蛋白质，是一种转录因子

选择性启动子：有些基因具有两个或两个以上启动子，用于在不同细胞中表达，具有独立的转录调控

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基因组学：遗传学研究进入分子水平后发展起来的一个分支，主要研究生物体内基因组的分子特征

以整个基因组为研究对象，而不以单个基因为单位作为研究对象。

基因组图谱：

• 核苷酸顺序测定方法：克隆连续序列法，定向鸟枪射击法
• 遗传图谱：运用两/三点测验，根据遗传性状的分离比例将其定位在染色体上，构建相应的连锁图谱。家系分析法构建。分辩率有限（高等生物难以获得大量后代），精确性不高
• 物理图谱：将各种标记直接定位在染色体某一点上。

应用：基因定位（定位农艺性状和经济性状的基因），基因组比较分析，基因的克隆与分离

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遗传学群体：研究一个群体内基因传递情况及其频率的改变

基因频率：一个群体内特定基因座某一等位基因占该基因座等位基因总数的比例

遗传平衡定律：在一随机交配群体内，如果没有其他因素，则基因频率和基因型频率可以保持不变

• 使一个群体的遗传特性保持相对稳定
• 任何一个大群体内，不论原始等位基因频率和基因型频率如何，只需经过一代随机交配就可以达到平衡
• 平衡时基因频率和基因型频率：\(P_{11}=p_1^2, P_{12}=2p_1p_2, P_{22}=p_2^2\)，复等位基因相似

改变基因频率的因素：突变，选择（基因频率接近 0.5 时选择最有效），迁移，遗传漂变（在一个小群体内，每代从记忆库中抽样形成下一代个体的配子时，会产生较大误差，由这种误差引起群体基因频率的偶然改变，叫遗传漂变。小群体不能充分随机交配，基因不能完全自由分离和组合）

物种：具有一定形态和生理特征以及一定自然分布区的生物类群。是生物分类的基本单元、生物繁殖和进化的基本环节

物种形成方式：渐变式（继承使：逐渐积累变异。分化式：同一物种不同种群地理隔离或生态隔离），爆发式