有了无创DNA产前检测，那些穿刺检查就不用做了？

想要生一个健康的宝宝，孕期检查岂能少？

只有做好孕期检查，才能将先天缺陷患儿出生的几率降到最低。

今天就来介绍一项非常重要的产前检查——无创DNA产前检测。

什么是无创DNA产前检测

无创DNA产前检测，是指利用新一代DNA测序技术，对母体血液中的游离DNA片段进行测序、分析，从中得到胎儿的遗传信息，进而来判断胎儿是否存在染色体异常。

通俗讲，就是从孕妇的血中“顺藤摸瓜”找到胎儿的DNA，然后通过胎儿的DNA来检测胎儿是否患有先天性疾病。

 

 

然而，这看似简单的技术，其实却面临两大难题。

一是DNA测序技术发展受限；二是母体血液中所含胎儿DNA含量较低，不易被检测。

直到1988年DNA测序技术的诞生[1]，以及1997年卢煜明教授在母体外周血里发现了游离的胎儿DNA后，无创DNA检测技术才得以发展。

自2007年开始，正式被应用于产前诊断，主要用于检测21号染色体异常，如先天愚型。

到2010年，又增加了13、18号染色体的检测，用于12-三体综合征、18-三体综合征的诊断，2012年趋于成熟。

为什么要做无创DNA产前检测

我们的染色体，就好比一个图书馆，记录了人体所有的特性，如发质、肤色、单双眼皮等。也就是说，你长什么样，都是它说了算！

正常人体内有23对（46条）染色体，结构不会变，数量也不能变。一旦变了，信息也会错乱，就会引起相关疾病。

理论上，这23对染色体都是有可能发生异常的，但目前比较常见的就是三体综合征。

所谓的三体综合征，就是指原本成双成对出现的染色体，因为“第三者”插足，结果生了个畸形儿。

在三体综合征中，21号、18号、13号染色体最容易被“插足”，而21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征便由此而来，

而无创DNA产前检测在孕早期就能检测出胎儿是否患有三体综合征。

 

 

12-三体综合征患儿的特殊面容

其实，除了 21、18、13-三体综合征，无创DNA产前检测还可用于其他染色体异常如非整倍体部分筛查、染色体微缺失/重复、单基因遗传病的无创产前检查。

只不过，这些技术还不是很成熟，无法在临床普及。

多看医典：得了18-三体综合征有什么症状？

无创DNA产前检测的优势

无创DNA产前检测技术之所以能迅速成为孕检中的“一枝独秀”，是因为它确实很优秀。

操作简单，只需要抽取孕妇5～10mL的静脉血即可；

安全无风险，只需要抽取孕妇静脉血，对宝宝无任何影响，不存在羊水穿刺、绒毛膜穿刺等有创检查所致流产、致畸风险；

相比羊水穿刺检查（2～3周出结果），时间短，10天就可以出检测结果；

检出率高，相比其他排畸检查项目如B超（形态上畸形检出率高达75%，但容易受外界因素的影响）、唐氏筛查（检出率高达86%），无创DNA产前检测对染色体异常的检出率可高达99%以上。

无创DNA产前检测应该什么时候做？

刚怀孕时，母体血液中胎儿的DNA含量是非常低的，如果过早检查会影响检测结果。

随着孕周的增加其含量也会逐渐增加，一般建议在12～24周之间检查最为合适。

所有孕妇

都需要做无创DNA产前检测吗？

不是！

DNA检测技术虽好，但也不是像超声检查一样，是每个孕妇必做的项目。

根据2012年美国妇科学会与母胎医学会共同发表的指导意见，一般满足以下条件时推荐做该检查。

孕妇年龄超过35岁。

生过三体综合征患儿。

不适合做有创检查的孕妇，比如有发热、出血倾向、前置胎盘、先兆流产、复发性流产（习惯性流产）史等情况的。

超声检查NT值增高或血清学筛查结果提示为高风险、临界风险（风险值

羊水穿刺细胞培养失败，不愿意再次接受或不能再次有创产前检查。

希望能够排除三体染色体病，自愿选择无创产前检查的孕妇。

已经做过唐筛的孕妇

还需要做无创DNA产前检测吗？

看情况！

唐氏筛查主要是通过B超（NT检查）、血清学检查（甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等）的方法，并结合孕妇的预产期、年龄、体重等，计算出先天性缺陷胎儿的风险系数的检测方法。其结果会受到多种因素的影响，因此具有较高的假阳性率和漏检率。

而无创DNA产前检测技术则是直接针对孕妇静脉血中游离的胎儿的DNA进行测序分析，具有较高的准确性。

所以，对于初次筛查的孕妇，建议先做唐氏筛查，如果结果为高风险时（风险值>1/270），再进行无创DNA产前检测，以排除假阳性和漏诊的可能；如果唐筛结果提示为低风险时，则可以根据医生的建议来决定。

无创DNA产前检测

可以取代羊水穿刺检查吗？

目前还不能。

虽然，目前无创DNA产前检测在21、18、13-三体综合征筛查上，的确优于传统的羊水穿刺检查。

但是，在其他非整倍体染色体异常方面，还是无法取代羊水穿刺、绒毛穿刺、脐血穿刺等传统的染色体检查的[2]。

由于羊水穿刺等传统检查操作复杂、耗时长（3～4周），且属于有创检查，存在一定感染、流产等风险。所以，还是希望在不久的将来，无创DNA能够完全取代羊水穿刺等传统的有创检查。

检查结果异常

是否就必须要终止妊娠？

不一定！

虽然无创DNA产前检测的检出率、准确度较高，但不同染色体检测的准确度是存在一定差异性的，比如对21-三体检测较高，而对13-三体的检测准确度相对较低。

所以当无创DNA产前检测结果为阳性时，为排除假阳性的结果，建议进一步做介入性产前诊断（如羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛穿刺活检等）来确诊[3]。

总之，无论是无创DNA产前检测，还是超声等检查，一定要重视起来，定期检查，多与医生沟通。

 

 

审稿专家：李洪钧| 南方医科大学第三附属医院妇产科主任医师

参考文献

[1]Hyman E D.Anew method of sequencing DNA[J].Analytical Biochemistry,1988,174(2):423-436.

[2]王兰玲,陶华娟,王执勇, 等.346例孕妇无创DNA产前检测结果分析[J].中国优生与遗传杂志,2014,22(6):62-63.

[3]燕凤,燕飞,姚念玲, 等.孕妇外周血无创DNA检测技术在产前诊断中的应用[J].现代检验医学杂志,2019,34(1):17-21.

*本文配图来自腾讯医典医学插画、站酷海洛。

*本文内容为健康知识科普，不能作为具体的诊疗建议使用，亦不能替代执业医师面诊，仅供参考。

*本文版权归腾讯医典所有，未经授权禁止媒体转载，违规转载将依法追究法律责任。欢迎个人转发至朋友圈。