NC | STICI：用于基因型插补的深度学习transformer框架，可试试育种应用

目前各种方法已被广泛用于基因型插补，但要插补某些基因组区域和大型结构变异仍然具有挑战性。2025年1月，《Nature Communications 》发表了一个基于transformer的框架——STICI，用于精确的基因型插补。

基因型成本仍然是育种的重要痛点之一，填补方法没有很好地用起来，可以试试这个。

STICI是什么？

STICI是一种新的基因型插补模型，该模型基于变换器框架和卷积块中的注意力机制。该模型利用注意力来捕捉所分析的基因组集合中SNV和SV之间的模式。开发团队发现STICI以适中的内存消耗成本实现了高插补精度，这是通过将数据划分为块来实现的，这使得STICI能够有效地应用于长序列。此外，与其他DL模型不同，STICI只需要训练一次。经过这次训练，STICI中的插补时间与使用经典方法相当或更快。

STICI的架构

STICI的性能测试

STICI模型自动学习全基因组连锁不平衡模式，在具有高度连锁变异的地区，插补精度要高得多。开发团队在千人基因组计划和非人类基因组上的插补结果表明，STICI可以实现与最先进的基因型插补方法相当的高插补精度，并具有插补多等位基因变异和各种类型遗传变异的额外能力。STICI可以利用自我监督功能针对任何基因组集合进行自动训练。此外，STICI无需对非人类基因组集合中的基本模式进行任何特殊预设，就能显示出卓越的性能，这表明STICI 可适应和应用于任何物种中缺失基因型的推算。

千人基因组计划基准数据集的MAF和LD分布

比较不同 SV 类型的竞争方法的零星插补结果

跨不同数据集的系统缺失值插补结果

综上，STICI是一个专门用于解决基因型插补问题的深度学习transformer框架；其插补不需要标准参考panel，这使得它更普遍地适用于任何数据集；其擅长SV插补，其中变异具有更高的复杂性，同时实现了与SNV插补竞争模型相当的性能。

STICI的源代码已在GitHub以及Zenodo上公开发布：

👉 https://github.com/shilab/STICI

 

参考文献：

Mowlaei, M.E., Li, C., Jamialahmadi, O. et al. STICI: Split-Transformer with integrated convolutions for genotype imputation. Nat Commun 16, 1218 (2025). https://doi.org/10.1038/s41467-025-56273-3