全球首个10万规模鸡参考面板项目

“从AI大模型的角度来说，基因组也是一门语言，它本身就非常符合文本类型语言化的特征。因此，我们想用AI的深度学习与大语言模型的方法，把基因组作为一门语言来进行深入的研究。把鸡的基因组弄明白后，对我们理解人类和其他动物的疾病等现象都是有帮助的，这是我们全球鸡基因字典这个项目希望实现的意义。”

中国农业大学 胡晓湘教授

填补空白

全球首个10万规模鸡参考面板项目

在群体基因组研究中，构建一个高质量、代表性强的参考基因组面板（reference panel）是提升基因型填充精度的关键。牛和猪等经济动物已分别建立标准化参考资源，有效推动了数量性状位点（QTL）解析和候选基因识别的进展。相比之下，作为全球饲养量最大的家禽——鸡，此前尚缺乏一套覆盖广泛、样本充足、可支持多场景应用的高质量参考面板。

为填补这一空白，研究团队发起并构建了全球首个10万规模鸡参考面板项目——100K GCRP（Global Chicken Reference Panel）。第一阶段成果于2025年4月15日，在Genomics, Proteomics & Bioinformatics杂志在线发表，题为“GCRP: Integrated Global Chicken Reference Panel from 11,951 Chicken Genomes” 。该研究由中国农业大学胡晓湘和王宇哲团队牵头，联合国内外多个单位合作完成，第一阶段成果构建了全球首个鸡类参考基因组资源库，有望为鸡种遗传变异图谱构建、人工选择研究和精准育种提供基础支撑。

第一阶段成果发布

构建全球首个鸡类参考基因组资源库

鸡的驯化历史可追溯至约8000年前，起源于分布在南亚和东南亚的原鸡（Gallus gallus）。原鸡不仅是首个完成全基因组测序的鸟类，也是最早被解码的脊椎动物基因组之一。目前，公共变异数据库（如 dbSNP v106）已收录约2343万个单核苷酸多态性位点（SNP）和240万个短插入/缺失变异（InDel），为鸡的基因组关联分析（GWAS）和功能基因挖掘提供了重要基础。

随着低深度测序（LCS）技术的发展，研究者得以在控制成本的同时实现大规模样本测序，弥补传统SNP芯片信息覆盖不足的局限，为基因组选择与精细化变异定位提供了新可能。

第一阶段成果采用低深度测序获得了 10,104 份商品鸡样本，此外搜集了1847个高深度测序样本，构建了两个高质量子面板（CBP 与 CMP），系统评估了不同策略下的基因型填充性能，并在模拟与真实性状中展示了其在 GWAS 和因果变异定位中的优势。该资源库有望为鸡种遗传变异图谱构建、人工选择研究和精准育种提供基础支撑。

图示：全球10万规模鸡基因型参考面板GCRP

以下是研究成果的相关总结：

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构建全球首个鸡类参考基因组资源库

本研究构建了全球首个鸡类参考基因组资源库，整合了来自全球多个品种/品系的11,951个鸡基因组样本，涵盖全球主要商品鸡与地方鸡种群，识别了超过48M个SNP以及4.7M个InDel突变，其中新发现突变占比高达67.6%，显著扩展了现有变异数据库的覆盖范围。

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构建两个高质量子面板

依据群体特征构建了两个高质量子面板：CBP（Commercial Breed Panel）：基于10,104只商品鸡的低深度测序数据；CMP（Comprehensive Mix Panel）：基于1847个深度测序样本，聚焦地方鸡种与遗传多样性。两者可分别支持商业育种与基础研究应用，提供灵活的参考选择。

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优越的基因型填充性能

通过系统评估显示：GCRP在8种典型场景下均表现出优越的基因型填充性能，其中CMP面板在6种场景中表现最优，填充准确性显著高于现有发布的鸡参考面板资源（如AGIDB和 SNPAtlas等）。

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GCRP填充数据有效提升了统计效能

在模拟和真实性状的GWAS 分析中，GCRP填充数据有效提升了统计效能：检测到的关联信号更集中，显著位点更靠近已知功能区域或候选基因，支持更高精度的因果变异定位。

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构建并上线了开放共享的 GCRP 数据平台

构建并上线了开放共享的 GCRP 数据平台，集成变异浏览、在线填充和文件下载三大模块，支持全球研究者开展多样化的鸡类基因组分析任务，并为后续多组学整合分析的基因组面板奠定基础。

数据库链接：http://farmrefpanel.com/GCRP

中国农业大学王宇哲博士为本文的通讯作者，胡晓湘教授为本文最后作者。博士生朱迪以及博士后王宇占为本文的共同第一作者。中国农业大学赵毅强，广东省农科院动物科学研究所舒鼎铭、瞿浩，东北农业大学李辉、张慧，南京农业大学冯春刚，华中农业大学盛哲雅，山东农业大学姜运良，温氏南方家禽育种公司徐振强、张德祥、姜自琴，石家庄畜牧技术推广站褚素乔，奥胡斯大学房灵昭为本文共同作者。本研究得到了国家自然科学基金 (32272862)、国家重点研发计划（2021YFD1300100）以及中国农业大学“2115人才发展计划”的资助支持。

来源：华大智造MGI