摘要： 接触过一段时间遗传变异检测，现有公认的 GATK 检测小变异（snv + indel）的 “最佳实践” ，但是对于结构变异（SV)，尽管有相当多软件能进行 SV 检测，但在其目前业内没有共识的检测软件和流程。 阅读全文

摘要： 对于变异检测，通常每个样本都可以检测出许多变异，比如一个正常的全外可以检测 4w+ 个小变异（snv + indel）, 而通常样本量多时，就有必要将所有检出的变异收集起来，用于后续的数据挖掘、变异查询工作。 阅读全文

摘要： redis 是一个 Key-Value 数据库，Value 支持 string(字符串)，list(列表)，set(集合)，zset(有序集合)，hash(哈希类型)等类型。是一个 CPU 上缓存数据库，用于高效率的访问和更新数据，现常用于视频点赞等，短时访问量可能非常高，数据更新速度非常快的暂存数据库。 阅读全文

摘要： 本篇补充 DNA germline 变异可信度证据项及其收集的代码，用于替代重复性且聒噪的 igv 人工审核，帮助临床变异分析人员提高效率，增加结果准确性评估，并排除人为主观因素造成的结论差异。 阅读全文

摘要： 重新写一套新的代码，一些基本框架都比较类似，如加载模块、构建函数、参数读取、创建日志甚至是一些好用的自建装饰器，不想每次创建新脚本时都重新写一遍，或者找其他文件复制粘贴再删除不需要的代码块时，那么自建所需的代码块（snippet）就很好的解决这个问题。 阅读全文