摘要： 接触过一段时间遗传变异检测，现有公认的 GATK 检测小变异（snv + indel）的 “最佳实践” ，但是对于结构变异（SV)，尽管有相当多软件能进行 SV 检测，但在其目前业内没有共识的检测软件和流程。 阅读全文

摘要： 对于变异检测，通常每个样本都可以检测出许多变异，比如一个正常的全外可以检测 4w+ 个小变异（snv + indel）, 而通常样本量多时，就有必要将所有检出的变异收集起来，用于后续的数据挖掘、变异查询工作。 阅读全文