随笔分类 -  bioinformatics

xgene：疾病相关基因，耳聋，彩色，老年痴呆，帕金森
摘要：神经元的传递：一个下游神经元，它接受其上游神经元的各个突触传过来的信号，然而，每个突触对该下游神经元的激活权重是不同的。 从神经网络的本质上说，当人连续、多次遭受失败的时候，大脑内就会释放大量的抑制性的神经递质，会削弱突触连接。已知有一种叫γ-氨基丁酸 是强的神经抑制剂。 耳聋基因：xgene43 阅读全文
posted @ 2017-09-18 13:30 number_5 阅读(1815) 评论(0) 推荐(0)
xgene：肿瘤相关基因 KRAS，，BRAF，，通路PI3K-AKT
摘要：KRAS基因 一个是KRAS1，位于chr6 短臂上，是一个“假基因”，它不能被转录成RNA，故没有功能的 另一个是KRAS2，位于chr12 短臂上。。是“真基因”，是能够转录、并且翻译成蛋白的，是有生物学活性的。188个aa，它的分子量是21.6KD。 KRAS在细胞生长的信号调控中，起着一个枢 阅读全文
posted @ 2017-09-12 12:32 number_5 阅读(11517) 评论(0) 推荐(0)
xgene：肿瘤相关基因 EGFR，，Her2，，TP53，，ALK
摘要：EGFR: “Epidermal growth factor receptor”，表皮生长因子受体。别名：ErbB1，或 HER1 EGFR是ErbB基因家族的成员之一。ErbB基因家族包括了：EGFR（ErbB1）、HER2（ErbB2）、ErbB3、ErbB4。其中，HER2又称为ErbB2。 阅读全文
posted @ 2017-09-11 20:38 number_5 阅读(6290) 评论(0) 推荐(0)
xgene：之ROC曲线、ctDNA、small-RNA seq、甲基化seq、单细胞DNA, mRNA
摘要：灵敏度高 == 假阴性率低，即漏检率低，即有病人却没有发现出来的概率低。 用于判断：有一部分人患有一种疾病，某种检验方法可以在人群中检出多少个病人来。 特异性高 == 假阳性率低，即错把健康判定为病人的概率低。 用于：被某种试验判定为患病的人中，又有多少是真的患了这种病的。 好的检测方法：有高的灵敏 阅读全文
posted @ 2017-09-04 20:21 number_5 阅读(1742) 评论(0) 推荐(0)
xgene：WGS，突变与癌，RNA-seq，WES
摘要：人类全基因组测序06 SNP(single nucleotide polymorphism)：有了10倍以上的覆盖深度以后，来确认SNP信息，就相当可靠了。 一个普通黄种人的基因组，与hg19这个参考基因组序列相比，会有350万个左右的SNP。又有大概2万个是落在外显子上的，而非同义的SNP有大概9 阅读全文
posted @ 2017-09-03 11:41 number_5 阅读(3070) 评论(0) 推荐(0)
xgene：之illumina，，ion-torrent
摘要：illumina技术： 工具：flowcell(流动池)：8通道，每个通道都有 2种DNA引物 种在玻璃表面(用共价键连到Flowcell上)，这引物和文库中的接头互补 Flowcell：8个line，，line：上下两个表面，，面：3个扫描通道swath，，swath：16个方块tile 文库制作 阅读全文
posted @ 2017-09-01 12:05 number_5 阅读(2864) 评论(0) 推荐(0)
《生物信息学》——李霞；；生信概念
摘要：挑战：寻找新的处理海量数据和复杂性的方法。 生信：说了什么： 研究对象： 以核酸、蛋白质等生物大分子数据库 研究手段方法：数学、信息学、计算机科学 研究工具： 计算机硬件、软件、计算机网络 研究目的： 对浩如烟海的原始数据进行获取、加工、存储、分配、分析、管理、注释解释，使之成为具有明确生物意义的生 阅读全文
posted @ 2017-08-31 12:39 number_5 阅读(1458) 评论(0) 推荐(0)
单端测序，双端测序，基因组计划图谱
摘要：nt 特指核酸碱基（nucleotide），mer作为希腊语演化来的词根表示单体，nt=nucleotide, 即核苷酸数，通常用于描述单链，如RNA, primer等bp 是描述核酸或脱氧核酸的大小主要是从碱基角度讲的.DNA双链结构是碱基配对的.base pair.bp=base pair, 即 阅读全文
posted @ 2017-07-31 11:14 number_5 阅读(1244) 评论(0) 推荐(0)
测序总结，高通量测序名词
摘要：主要来自 ：http://mp.weixin.qq.com/s/iTnsYajtHsbieGILGpUYgQ 测序的黄金标准：一代测序了，故称之为黄金测序。 高通量测序最近这几年很火越来越火，但是世界上更多的还是一帮天天做分子克隆、养细胞、养细菌、杂蛋白的生物学家，究其原因Sanger测序还是测序届 阅读全文
posted @ 2017-07-31 10:12 number_5 阅读(2216) 评论(0) 推荐(0)
关于高通量数据格式
摘要：原始测序下机数据格式：fasta / fastq 比对(mapping)到参考基因组后数据格式：bam / sam 注释数据格式：gff / gtf / bed 变异数据格式：vcf 关于Fasta Fasta格式也称为Pearson格式，是一种基于文本用于表示核苷酸序列或氨基酸序列的格式。在这种格 阅读全文
posted @ 2017-07-19 13:28 number_5 阅读(2544) 评论(0) 推荐(0)
生信研究内容
摘要：目前生物信息学 的研究情况来看，国际上公认的生物信息学的研究内容，大致包括以下几个方面： 1. 生物信息的收集、存储、管理与提供。包括建立国际基本生物信息库和生物 信息传输的国际联网系统；建立生物信息数据质量的评估与检测系统；生物信息的在线服务；生物信息可视化和专家系统。 2. 基因组序列信息的提取 阅读全文
posted @ 2017-06-25 20:27 number_5 阅读(500) 评论(0) 推荐(0)