摘要：library(CMplot) setwd("~/literature/recurring/manhat_qplot") df<-read.table("GCST90014052_buildGRCh38.tsv.gz",header=T,sep="\t") df_column<-df %>%sele 阅读全文

摘要：plink -condition https://zhuanlan.zhihu.com/p/363026493 https://www.cnblogs.com/chenwenyan/p/10278893.html 阅读全文

摘要：原因是待处理的vcf,他们的ref allele不一致，所以 解决方法是 bcftools norm 先统一 ref allele 如bcftools norm -c s -f /ldfssz1/ST_BIGDATA/USER/st_bigdata/Sentieon/reference_bigdat 阅读全文

摘要：先验概率，后验概率，似然概率，条件概率，贝叶斯，最大似然总是搞混，这里总结一下常规的叫法： 先验概率： 事件发生前的预判概率。可以是基于历史数据的统计，可以由背景常识得出，也可以是人的主观观点给出。一般都是单独事件概率，如P(x),P(y)。 后验概率： 事件发生后求的反向条件概率；或者说，基于先验 阅读全文

摘要：先phasing,再impute https://www.jianshu.com/p/c99702068b4a 阅读全文

摘要：提取指定区域的fasta 提取序列： samtools faidx input.fa chr1 > chr1.fa samtools faidx input.fa chr1:100-200 > chr1.fa 例子， samtools faidx /hwfssz1/BIGDATA_COMPUTING 阅读全文

摘要：处理多份vcf时，报GATK GenotypeConcordance:Sequence dictionaries are not the same size 解决方案：统一header中的##contig=<ID= 部分 注： 1）脚本如下 gatk --java-options -Xmx3G Ge 阅读全文

摘要：A pooled experiment is different from joint calling. It means when you combined the DNA of many individuals and sequenced them together. The DNA is no 阅读全文

摘要：NCBI的gene id, ENTREZID 与Ensembl Gene ID 互相转换网站：https://biodbnet-abcc.ncifcrf.gov/db/db2db.php 还有另外一个单向 ensemble 转NCBI的：https://www.biotools.fr/human/e 阅读全文

摘要：病毒滴度：病毒的毒力，毒价，衡量病毒滴度的单位有最小致死量（MLD）、最小感染量（MID）和半数致死量(LD50)，其中LD50最常用，指在一定时间内能使半数试验动物致死的病毒量。 免疫，即身体对感染有抵抗能力。 人体内三道免疫防线： 1. 皮肤和黏膜构成 2.杀菌物质和吞噬细胞 3.特异性免疫。 阅读全文

摘要：连锁不平衡 linkage disequilibrium (LD) 又称为等位基因关联（allelic association） 广泛的遗传关联研究依赖genetic marker和disease locus的连锁不平衡（linkage disequilibrium，LD） http://www.v 阅读全文

摘要：Beta value Beta值（β） effect size 线性回归的参数https://www.mv.helsinki.fi/home/mjxpirin/GWAS_course/material/GWAS2.html Hello Mohsin, Cohen's f-squared would 阅读全文

摘要：蛋白截断变异（protein-truncating variant，PTV）通过引入终止密码子，移码突变或剪接位点，破坏蛋白编码基因[1]。蛋白截断变异的研究对于人类进化（human evolution），基因功能（gene function），疾病相关变异（disease-related vari 阅读全文

摘要：在群体遗传学中衡量群体间的遗传分化的程度的指标有许多种，较为常见的就是遗传分化指数（Fst），fst是由F统计量演变而来，F统计量主要有三种（FIS，FIF，FST）。Fst是针对一对等位基因，如果基因座上存在复等位基因，则需要用Gst衡量，基因差异分化系数（gene differentiation 阅读全文

摘要：polygenicity多基因性（很多小的遗传效应）和混杂偏倚如隐秘的关联和群体分层都会导致GWAS 检验统计量test statistics的膨胀分布（inflated distribution）。我们开发了一种方法，即LD score regression，该方法通过检查 检验统计量（test 阅读全文

摘要：Meta-analysis 从相关研究中整合定量数据，并产生能够总结研究整体的结果。例如某些研究汇总risk ratio，然后统计生成summary estimate of the treatment effect。 Meta-analyses使用fixed effect或random effect 阅读全文

摘要：基因组群体遗传变异影响研究 网站：https://github.com/macarthur-lab 【https://github.com/macarthur-lab 】研究内容包括gnomAD人群的深入研究，包括loss of function,罕见病等。github包含发表文章作图的代码等 ht 阅读全文

摘要：孟德尔随机化分析 Mendelian randomization,MR使用遗传变异作为工具变量，推断暴露因素与结局之间的因果关系，能有效克服混杂合反向因果问题所导致的偏倚。 1986年，Katan提出MR思想：由于配子形成时，遵循“亲代等位基因随机分配给子代”的孟德尔遗传规律，如果基因型决定表型，基 阅读全文

摘要：转载自生信技能树 http://www.biotrainee.com/thread-496-1-1.html： 转载自陈文燕： https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=Mzg2MDA2MDQzMQ==&mid=2247483759&idx=1&sn=4069ccf557f2 阅读全文

摘要：1.特别全的陈文燕 GWAS全套流程https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=Mzg2MDA2MDQzMQ==&mid=2247484897&idx=1&sn=9731b22d15b57873d198e054510675cb&chksm=ce2d6b81f95ae297965 阅读全文