bcftools 基础

一、软件简介
bcftools 是专用于处理VCF/BCF（变体调用格式/二进制变体格式）文件的工具集，与samtools同源。核心功能包括：
• SNP/Indel检测与过滤

• 变异位点注释与统计

• 文件格式转换（文本↔二进制）

• 多文件合并与比较

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二、安装方式

1. 源码安装（推荐）

wget http://www.htslib.org/download/bcftools-X.X.tar.bz2  # 替换X.X为版本号
tar -jxvf bcftools-X.X.tar.bz2
cd bcftools-X.X
./configure
make
sudo make install

2. 包管理器安装（Ubuntu）

sudo apt-get install bcftools

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三、核心命令与参数

1. 基础操作
   • 查看文件头信息

bcftools view -h input.vcf

• 提取特定变异类型

bcftools view -v snps input.vcf > snps.vcf  # 提取SNP
bcftools view -v indels input.vcf > indels.vcf

2. 过滤操作
   • 按QUAL值过滤

bcftools filter -i '%QUAL>20' input.vcf > filtered.vcf

• 按深度/缺失率过滤

bcftools filter -e 'INFO/DP<10 || INFO/MissingRate>0.2' input.vcf

#### 3. 统计与注释
- **生成统计报告**  
```bash
bcftools stats input.vcf > stats.txt

• dbSNP注释

  bcftools annotate -a dbsnp.vcf -c ID input.vcf > annotated.vcf
  

4. 高级功能

• 合并多个VCF

  bcftools merge file1.vcf file2.vcf > merged.vcf
  

• 生成等位基因频率

  bcftools query -f '%CHROM\t%POS\t%AF\n' input.vcf
  

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四、常用参数速查

参数	功能描述	示例
-i/-e	包含/排除满足条件的记录	-i 'DP>10'
-r chr:start-end	指定染色体区域	-r chr1:1000-2000
-s sample	筛选特定样本	-s sample1,sample2
-Oz	输出gzip压缩文件	-Oz -o output.vcf.gz
--threads	多线程加速	--threads 8

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五、典型应用场景

1. GWAS数据清洗
   组合使用filter与annotate命令过滤低质量位点并添加功能注释
2. 群体遗传分析
   通过stats生成群体SNP频谱、Tajima's D等指标
3. 临床变异筛选
   利用query提取特定基因区域的致病突变

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六、常见问题

1. 文件格式兼容性
   处理大文件时建议使用BCF格式（二进制），可节省50%存储空间
2. 性能优化
   启用多线程（--threads）可提升处理速度，尤其在合并/排序操作时
3. 与其他工具联动
   常与vcftools互补使用：bcftools侧重基础操作，vcftools擅长复杂统计

完整参数手册，可访问htslib官方文档。