COL4A5

摘要： Q1:为什么基因突变单点错译突变中的一种类型——GLY变为ALA这种，相对来说在病例中很少见? A2:基因突变导致氨基酸替换的频率以及对生物体影响的程度受到多种因素的影响。GLY（甘氨酸）变为ALA（丙氨酸）这种单点突变相对少见成为临床重要疾病的直接原因的原因可能包括以下几个方面： 1. 生物学保守 阅读全文

摘要： 儿子的突变点位于COL4A5，c.2138G>C(p.G713A)，COL4A5基因中导致GLY>ALA的突变类型极少，前段时间翻遍了能找到的地方，只找到12个报道，今天查看论文，又发现1例。 我极不希望发现新的报道，报道越多代表儿子的突变越致病，却还矛盾的期望再找到更多病例，作为儿子病情的参考。 阅读全文

摘要： 今天在QQ群里给别人看了一个 COL4A3的基因突变，感觉我打碎了她所有的希望，我干的真不是人事。真相为什么都要这么残酷。 阅读全文

摘要： 愿人类早日破解COL4A5的奥秘，战胜alport！ 新建的qq讨论群39733219，我们可以相互学习一下 附人类COL4A5基因对应的胶原Ⅳ型蛋白α5链全长氨基酸序列： 阅读全文