生信-基本概念

以下均来自百度百科

1.什么是基因组？

 基因组是指细胞内所有的遗传信息，以核苷酸序列形式存储，细胞或者生物体中，一套完整单体的遗传物质的总和即为基因组。

基因是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，即具有遗传效应的DNA分子片段。人类基因组由 30亿个碱基对组成。

 真核生物基因组较大，每个染色体有一个线形的DNA分子，每个DNA分子有多个复制起点。

 原核生物基因组较小，通常只有一个环形或者线形的DNA分子，通常只有一个复制起点。

病毒基因组：不同的差异较大，病毒基因组大部分为编码序列。

2.什么是核苷酸？

核苷酸是由嘌呤碱/嘧啶碱（碱基）、核糖/脱氧核糖、以及磷酸三种物质组成的化合物。它是合成核糖核酸RNA和脱氧核糖核酸DNA的前身。

RNA中主要有四种类型的核苷酸AGCU，DNA中主要有4种类型的核苷酸AGCT。

 3.什么是碱基对（Base pair,bp）？

 组成碱基对的碱基包括：AGTCU。碱基对是一对相互匹配的碱基——（A-T，G-C，A-U）。可以与核苷酸互换使用，虽然核苷酸是由一个五碳糖、磷酸和一个碱基组成。

 4.什么是基因重组？

 是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。

是指一个基因的DNA序列是由两个或者两个以上的亲本DNA组合起来的，双DNA链间进行交换；真核生物重组发生在减数分裂期同源染色体的非姊妹染色单体之间。

5.什么是同源染色体？

图为4倍体时期

同源染色体是在二倍体细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四倍体时期发生联会，最后分开到不同生殖细胞的一对染色体。

同源染色体上常含有不同的等位基因，减数分裂时进行随即交换产生了基因重组。

*在减数分裂的分裂间期，染色体进行复制，复制后的每条染色体都含有两条姐妹染色单体，并列在一起，由同一个着丝点连接。 

 同源染色体是一个来自父方，一个自母方。

 6.什么是转录组？

 细胞内所有转录产物的集和，即所有mRNA的集和，包括信使RNA、核糖体RNA、转运RNA及非编码RNA。

那么什么是转录呢？

是指遗传信息从基因（特定的DNA片段）转移到RNA的过程，在RNA聚合酶的作用下形成一条和DNA碱基互补的mRNA序列的过程。

转录仅以DNA的一条链作为模板，被选为模板的单链称为模板链。生成的mRNA携有的密码子，进入核糖体后可以实现蛋白质的合成。

DNA上的转录去成为转录单位。

 7.什么是进化？

进化的实质是种群基因频率的改变。

8.什么是表观遗传？

表观遗传学是基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门学科。

它与遗传学是相对应的：

遗传学是指基于基因序列改变，致基因表达水平变化，包括基因突变、基因杂合丢失等。

表观遗传学是指非基因序列改变，导致的基因表达水平的变化，包括DNA甲基化、染色质构象变化。

9.什么是变异？什么是变异类型？

变异在生物体上泛指生物种与个体之间的各种差异，包括可遗传的和不可遗传变异。可区分为三种：表型变异、环境变异、遗传变异。

10.NGS技术是什么？

next-generation sequence即下一代测序技术，也称高通量测试技术。以一次能并行对几十万到几百万DNA分子进行序列测定。

测序时将基因组DNA的随即片段附着到光学透明的玻璃表面，DNA片段经过延申和桥式扩增后，在Flow cell上形成数以亿计的簇，每个簇是具有数千份相同模板的单分子簇。然后利用带荧光基团的四种特殊脱氧核糖核苷酸，通过可逆性终止的SBS（边合成边测序）技术对待测的模板DNA进行测序。

 一代测序：双脱氧终止反应（Sanger法）

11.测序仪的工作原理是什么？

这个真的入门看不懂啊，还是需要看视频吧。

12. 真核生物转录

第一步合成的mRNA是不成熟的，需要在5'端加上磷酸基团的帽子，为翻译识别起始有关，在3'端加上polyA的尾巴，防止合成的mRNA被降解掉，polyA对mRNA的稳定性有非常重要的意义，之后经过内含子的剪切成为成熟的mRNA。

转录：mRNA是信使RNA，翻译的模板；tRNA是转运RNA，在翻译时转运氨基酸；rRNA是核糖体RNA，是组成核糖体的即本成分。