01 2023 档案

摘要：Sentieon开发的Hap-eval准确率评估工具在设计之初就考虑到了复杂以及重复的基因组区域，采用了基于单倍型拼接序列的矩阵比较模式，兼容包括PacBio和ONT在内的主流三代长读长测序数据。另外值得一提的是，Hap-eval基于python所写，运行效率非常高，速度快，非常适用于大规模分析场景。 阅读全文

摘要：开源 Python 和命令行程序 gget 可以高效、轻松地以编程方式访问存储在各种大型公共基因组参考数据库中的信息。 gget 与可获取用户生成的测序数据的现有工具一起使用 ，以取代在基因组数据分析过程中效率低下、可能容易出错的手动网络查询。虽然 gget 模块的灵感来自于繁琐的单细胞 RNA-seq 数据分析任务），但我们预计它们可用于广泛的生物信息学任务。 阅读全文