文献阅读 | Comprehensive genotyping of the USA national maize inbred seed bank

Romay, M.C., Millard, M.J., Glaubitz, J.C. et al. Comprehensive genotyping of the USA national maize inbred seed bank. Genome Biol 14, R55 (2013). https://doi.org/10.1186/gb-2013-14-6-r55

在这篇2013年的文章中，作者采用了GBS的方法对美国国家植物种质系统中保存的2,815个玉米自交种进行了测序，得到了共681257个SNP，且一半为稀有SNP。通过遗传距离分析，可以看出群体的分层现象，并有几个以关键系群为中心的大型聚类。LD分析显示，LD衰减非常快，其程度高度依赖于种质群体和基因组区域。作者还用该数据进行了GWAS测试，并认为需要更多的SNP才能更好地探索复杂性状的遗传结构。

对于这些测序数据，作者认为，可以（1）将这项新测序技术（GBS）与其他可用选项进行比较，（2）探索这项新技术在帮助管理和利用种质方面的潜力，（3）在整个基因组之间以及各群体之间评估遗传多样性和种群结构（4）研究不同育种组的重组和LD的历史，以及（5）探索该群体作为研究数量性状遗传结构资源的潜力。

图中展示了SNP分布，按1Mb窗口统计数量，黑色部分为着丝粒

A图是所有样本的IBS分布，可以看到一些不同编号的样本，相似度却很高；B图是相同编号的多个样本间IBS分布，从中也可发现有部分样本分类存在错误

对于某些在历史上具有重要意义的近交系，亲缘关系的数量超过了10个。例如，B73与超过50个近交系共享其基因组的97％以上，与它对许多重要商业系谱系的贡献相一致。

图中展示了与B73 IBS值大于0.97的玉米自交系的网络关系。

使用GBS数据获得的关系网络，再结合谱系信息，可作为一种工具来识别样本编号中的异常和潜在错误。这些数据由玉米种质专家（例如美国农业部玉米管理者）掌握，可用于鉴定可能被错误分类的种质，选择最佳的繁殖/分配来源，消除重复，选择核心品种，添加或推荐新的实验项目，从理论上讲，是评估连续再生过程中遗传特性的变化，这是另一种质量保证措施。

图为根据距离矩阵的PCoA，根据种群结构（A）和育种方法（breeding program）（B）着色

玉米亚群之间SNP百分比关于次等位基因频率（MAF）的分布。每个类别的MAF的所有组中MAF分布的直方图以及不同种质之间共享的SNP累积百分比。列代表每个MAF类别中SNP的百分比；线代表在等于或小于MAF值的种质组之间共享的等位基因的百分比。

加拿大和美国的公共育种工作均已成功整合了遗传多样性。这些近交系总体上占集合总等位基因多样性的83％。但是，这种多样性仅得到了适度的商业利用，ExPVP的专有种质仅包含多态性SNP总数的45％。此外，私人育种努力促进了三个主要杂种库（硬茎，非硬茎和碘）之间的差异。在分析ExPVP近亲的网络关系时，在不同杂种库的近交之间只发现2％的成对IBS关系和大于90％，而ExPVP材料的总SNP中只有30％在所有三组种质之间共享。

不同遗传多样性测量之间的全基因组成对关系。硬杆，非硬杆和热带线之间的嵌套关联映射（NAM）重组率（log₁₀cM / Mb），平均单倍体长度（bp），平均LD（r²）和固定指数（F_st）之间的关系在NAM遗传图库尺度上。数字表示使用Spearman秩相关计算的确定系数（r²）。

所有玉米近交系的全基因组连锁不平衡（LD）衰减。在集合中所有单核苷酸多态性之间以成对r₂衡量的平均LD衰减。红线代表平均值，深灰色区域代表数值的50％范围，浅灰色代表90％。

黄粒和白粒的GWAS（基于1595个自交系）

甜玉米和淀粉玉米的全基因组关联研究（GWAS）