文献阅读《CNVind: an open source cloud‑based pipeline for rare CNVs detection in whole exome sequencing data based on the depth of coverage》

CNVind:一个基于开源云的管道，基于覆盖深度，在全外显子组测序数据中检测罕见的CNVs

CNVind: an open source cloud‑based pipeline for rare CNVs detection in whole exome sequencing data based on the depth of coverage

Kuśmirek, W., Nowak, R. CNVind: an open source cloud-based pipeline for rare CNVs detection in whole exome sequencing data based on the depth of coverage. BMC Bioinformatics 23, 85 (2022). https://doi.org/10.1186/s12859-022-04617-x

目前基于depth方法的CNV检测的主要包括以下步骤：

• 测序区域覆盖深度计算;
• 质量控制;
• 覆盖深度归一化;

本文创新(个人观点)

针对于归一化的步骤进行改进，目前的归一化大多是基于全基因组/全外显子组/整条染色体进行的归一化处理，该工具利用KNN方法选取K个最接近的位点进行归一化处理。
步骤如下：

• 对于一个含有M个区域的数据，选择一个区域N，计算另外M-1个区域的Pearson Correlation。
• 利用KNN在另外M-1个区域中选择K个最相关的区域
• 然后对k+1个区域做标准化

优势

该方法显著增加了罕见CNV的检出，同时降低了假阳性的产生。

Github：https://github.com/wkusmirek/CNVind
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