WGS外显子数据基本概念

对于一个生物知识还停留在初中和高中时代的人来说，理解基因组数据确实有点困难，经过几天的探索，初步对这个概念有了一些理解。下面逐一解释。

人类有显性基因和隐性基因，可是人类基因组并没有测序怎么办

人类基因组99.9%的序列都是一样的，只有少数不一样，这一部分需要对大量人群进行统计，因此诞生了数据库dbSNP，检测核苷酸多样性，最低的多态性应该超过1%，否则就会被认为是mutant[1]。下图[2]是一个比较典型的例子，为什么每一个位点只有两种碱基，因为大部分的基因只有显性和隐性两种可能。

怎么检测癌症中的突变情况

CNV（copy number variation）和 BAF（B allele frequency）是检测癌症基因组时常用的两个概念，前者是数量的变化，后者是类型的比例，CNV好理解，指的是某一片段检测到的数量，后者是指各个allele的类型的比例，这个就是根据上文所说的两种碱基的比例来确定的。

一些基本的数据存储格式
VCF格式

这个格式本质还是一个表格，但是加上了一些注释信息，fix是对变异信息的总结，gt(genotype)是各个样本单独的信息[3]

参考文献：
[1] dbSNP: the NCBI database of genetic variation
[2] Analysis of Somatic Alterations in Cancer Genome: From SNP Arrays to Next Generation Sequencing
[3] https://grunwaldlab.github.io/Population_Genetics_in_R/reading_vcf.html
[4] https://zhuanlan.zhihu.com/p/31529899